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Enfermedad de Fabry

Deficiencia de alfa-galactosidasa
 

Es una enfermedad en la cual el cuerpo no puede producir suficientes cantidades de una importante enzima, llamada alfa-galactosidasa la que se requiere para eliminar una sustancia grasa, la globotriosilceramida.

 

La enfermedad de Fabry es transmitida por herencia genética recesiva ligada al cromosoma X. Se debe a la acumulación característica o almacenamiento de sustrato en los lisosomas, por  la disminución o ausencia de actividad de la hidrolasa lisosomal alfa-galactosidasa (alfa-GAL) que produce una acumulación progresiva, principalmente en las paredes de los vasos sanguíneos, de glicoesfingolípidos como el sustrato globotriaosil ceramida (GL-3).

La acumulación generalizada de GL-3 causa un compromiso multi-sistémico progresivo afectando el funcionamiento de los órganos y tejidos. Las células más afectadas son los vasos sanguíneos, hepatocitos, musculo cardiaco, piel y cerebro.

 

Se da un caso entre 117.000 habitantes y afecta más a varones que a mujeres. Se calcula que 1 de cada 40.000 varones padecen la enfermedad. Afecta a todas las etnias.
 

SINTOMATOLOGIA


Los signos y síntomas son variados.

 

- Dolor del tipo de ardor contínuo, sensación de hormigueo, y malestar en las palmas de las manos y plantas de los pies (acroparestesias)
- Disminución de la sudoración. Sudan menos (hipohidrosis), o no sudan (anhidrosis), generando intolerancia al calor por sobrecalentamiento, fiebres frecuentes. También puede ocurrir intolerancia al frío. La intolerancia a cambios de temperatura, es causada generalmente por daños a los nervios perifericos y las glándulas sudoriparas
- Intolerancia al calor y al ejercicio
- Puntos o manchas rojas en la piel (angioqueratomas)

   Es uno de los signos más visibles, zon puntos o grupos de puntos de color rojo granate o negro-azulado llamados angioqueratomas, son característicos de la enfermedad, se encuentran situados frecuentemente entre el ombligo y las rodillas, a veces en areas donde la piel se estira, como los codos y las rodillas. Los angioqueratomas aparecen usualmente durante la adolescencia y pueden aumentar de tamaño y número con la edad.

- Opacidad de la córnea: La opacidad de la córnea consiste en líneas delgadas con patrón radiado (en rayos de bicicleta). No afecta la visión.


- Manifestaciones digestivas
 

- Manifestaciones del corazón: Corazón agrandado, Deterioro del funcionamiento de las válvulas, Palpitaciones irregulares, Ataque al corazón, Falla cardíaca

- Manifestaciones de los riñones
- Manifestaciones del sistema nervioso
- Problemas psicológicos y de adaptación social

 

Su comienzo clínico generalmente ocurre en la niñez o en la adolescencia; sin embargo, con frecuencia los síntomas son mal interpretados o ignorados. El diagnóstico preciso se establece en la edad adulta, cuando la enfermedad ya ha progresado y el paciente presenta alguna falla o disfunción en órganos vitales.

El progreso de la enfermedad se ve reflejado en una reducción sustancial de la esperanza de vida, generalmente, el enfermo muere durante la cuarta o quinta década y frecuentemente el deceso se atribuye a falla cardiaca o a enfermedades cardio o cerebrovasculares.

El diagnóstico precoz de la enfermedad de Fabry puede permitir un manejo sintomático más efectivo, así como brindar una mejor calidad de vida.

La enfermedad – también conocida como angioqueratoma corporis disffusum universale, Morbus Fabry y enfermedad de Anderson-Fabry – fue descrita por primera vez de forma independiente en 1898 por dos dermatólogos: Willian Anderson, en Inglaterra, y Johann Fabry, en Alemania.


http://www.fabry-mex.org/fabry-enf-info.html

http://www.genzyme.com.ar/thera/fz/gzla_p_tp_thera-fabrysigns.asp

 

 

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