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  • hipotonia (Signo muy frecuente) 

  • frente alta (Signo muy frecuente) 

  • muerte infantil (Signo muy frecuente) 

  • rigidez articular (Signo muy frecuente)

  •  retrognatia/micrognatia (Signo muy frecuente)

  • talla pequeÑa / enanismo (Signo muy frecuente)

  •  dificultades alimentarias (Signo muy frecuente)

  •  dolicocefalia/escafocefalia (Signo muy frecuente) 

  • linfedema/edema/linfangioma (Signo muy frecuente) 

  • orejas de implantaciÓn baja (Signo muy frecuente) 

  • herencia autosomica recesiva (Signo muy frecuente) 

  • nariz ancha/raiz nasal ancha (Signo muy frecuente) 

  • retraso mental / psico-motor (Signo muy frecuente) 

  • boca entreabierta permanentemente (Signo muy frecuente) 

  • camptodactilia de uno o dos dedos (Signo muy frecuente) 

  • dermatoglifos anormales(salvo ppt) (Signo muy frecuente) 

  • ceguera (Signo frecuente) cuello corto (Signo frecuente) 

  • hipertelorismo (Signo frecuente)

  •  microglosia/aglosia (Signo frecuente)

  •  solapamiento de dedos (Signo frecuente) 

  • pie plano varus/valgus (Signo frecuente) 

  • paladar ogival/estrecho (Signo frecuente) 

  • oreja grande/larga/ancha (Signo frecuente)

  •  orejas en rotacion posterior (Signo frecuente)

  •  distancia intermamilar excesiva (Signo frecuente) 

  • exceso de piel en cuello sin pterygium (Signo frecuente) 

  • pliegue epicÁntico (Signo ocasional) 

  • pulmon aplasia/hipoplasia (Signo ocasional)

  •  orejas descolgadas/prominentes (Signo ocasional) 

  • uÑas finas/hipoplasicas (manos) (Signo ocasional) 

  • fisura palpebral antimongoloidedescendente (Signo ocasional)

 

 

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