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hipotonia (Signo muy frecuente)
frente alta (Signo muy frecuente)
muerte infantil (Signo muy frecuente)
rigidez articular (Signo muy frecuente)
retrognatia/micrognatia (Signo muy frecuente)
talla pequeÑa / enanismo (Signo muy frecuente)
dificultades alimentarias (Signo muy frecuente)
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orejas de implantaciÓn baja (Signo muy frecuente)
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ceguera (Signo frecuente) cuello corto (Signo frecuente)
hipertelorismo (Signo frecuente)
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solapamiento de dedos (Signo frecuente)
pie plano varus/valgus (Signo frecuente)
paladar ogival/estrecho (Signo frecuente)
oreja grande/larga/ancha (Signo frecuente)
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distancia intermamilar excesiva (Signo frecuente)
exceso de piel en cuello sin pterygium (Signo frecuente)
pliegue epicÁntico (Signo ocasional)
pulmon aplasia/hipoplasia (Signo ocasional)
orejas descolgadas/prominentes (Signo ocasional)
uÑas finas/hipoplasicas (manos) (Signo ocasional)
fisura palpebral antimongoloidedescendente (Signo ocasional)
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