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Malformaciones congénitas del Sistema Esquelético, cara y paladar. Folleto Complementario.

 

Facultad de Ciencias Médicas

“Mariana Grajales Coello”

Holguín

 TITULO:    Malformaciones congénitas del Sistema Esquelético, cara y paladar. Folleto Complementario.

AUTORES:

·        Dr. Gustavo Batista Mallo.

·        Téc. Susana Pupo Almaguer

 

INTRODUCCION

Se define como defecto congénito toda variante anatómica o funcional que se desvía de la norma, heredada a través de cualquier modelo mendeliano, o causada por una nueva mutación, por una anomalía cromosómica, por infección o por cualquier insulto químico o físico al embrión o feto antes del nacimiento. (1).

 

Esta definición permite apreciar toda la amplia gama de condiciones patológicas que se originan y manifiestan durante el desarrollo embrionario y/o fetal, y que finalizan bien, produciendo un aborto, bien una malformación que predominará.

 

Resumimos el término de anomalía congénita para los disturbios metabólicos de origen genético para dependientes siempre de alteraciones a nivel molecular (2).

 

En cuanto a la incidencia de las malformaciones, está cifra varía en todo el mundo reportando los criterios de numerosos autores, pero si trataremos de verificar criterios, se indican tasas que varían desde 12,3 – 26,8 por mil nacidos (3).

 

Factores etiológicos de las Malformaciones Congénitas

 

Esencialmente tiene dos orígenes: genético y ambiental.

 

I.                   Origen genético: Existencia de un error en la información genética del nuevo cigoto, que puede ser por alteraciones cromosómicas y alteraciones genéticas.

a)     Alteraciones cromosómicas: Una gran parte de estas alteraciones cursa con una grave alteración del desarrollo embrionario o produce un aborto, entre estas alteraciones más frecuentes encontramos la trisonomía, la monosomía del cromosoma X, la triploidía y las alteraciones estructurales.

b)    Alteraciones génicas: Son el resultado de mutaciones que modifican la secuencia de los nucleótidos de lo cual está constituído un gen.

 

Entre ellos se distinguen:

1.     Enfermedad monogénica por la acción de un solo gen.

2.     Enfermedad oligogénica por la actividad de pocos genes.

3.     Enfermedad poligénica por el concurso de varios genes (4)

 

En dependencia de las características fenotípicas de tales genes (dominante o recesiva) y de su localización (autosómica o ligado al cromosoma X) varía el modelo hereditario de tal enfermedad.

 

II.                Origen ambiental:

a)     Agentes infecciosos: donde podemos encontrar el virus del sarampión, de la rubeola, el citomegalovirus, el herpes simple y últimamente el virus del SIDA.

b)    Agentes químicos: donde cobran gran importancia los fármacos como las benzodiazepinas, el fenobarbital, el metotexate, la talidomida y otras sustancias de interés como las drogas estupefacientes y la ingestión de alcohol.

c)     Agentes Físicos: Aquí cobran gran importancia las radiaciones ionizantes (los rayos X), las radiaciones ultravioletas, el calor, las presiones atmosféricas etc. (5).

 

El conocimiento de todos estos elementos permite ampliar el universo cognoscitivo del futuro médico general integral, acerca de la prevención y diagnóstico prenatal de las malformaciones congénitas, ya que en los últimos años las incidencias de las mismas ha ido increscendo constituyendo esto un hecho relevante que afecta la calidad de vida humana y teniendo por demás todo lo concerniente a la repercusión social y familiar que implica un niño malformado.

 

Señalamos también que este es un tema difícil en el programa de nuestros estudiantes y, por la importancia del mismo y por ser la razón clínica de nuestras asignaturas básicas, brindamos en nuestro trabajo una serie de condiciones teóricas que permitirán al estudiante un mejor acceso a tan interesante mundo.

 

DESARROLLO

 

Las malformaciones del sistema esquelético han sido siempre un campo de gran importancia para los científicos en el mundo, por el aumento de las mismas en los últimos años o por la factibilidad de diagnosticarlas, con el avance de la Ciencia y la Técnica actual. En 1961 se advirtió en Alemania occidental un aumento brusco de la frecuencia de la amelia y la micromelia (ver descripción), relacionado esto con la ingestión de talidomida (sustancia somnífera y antiemética) (6). Este hecho marcó una pauta en la teratología moderna, concediéndole gran importancia a la ingestión de fármacos como etiología de las malformaciones congénitas. Autores como Schaller describen un 4,5 % de malformaciones por cada 1000 nacidos vivos (7).

 

Desde el punto de vista metodológico hemos siempre encaminado al alumno a estudiar las malformaciones congénitas siguiendo un esquema sencillo, pero eficaz que le permita la mejor comprensión de las mismas.

 

En primer lugar deben de dominar su nombre y su sinonimia ya que varios autores utilizan diferentes nombres para estas, conocer en que consiste dicha malformación, o sea la descripción anatómica del caso y que la caracteriza, pues es frecuente que una malformación congénita de un determinado órgano o sistema se acompañe de otras malformaciones a otros niveles, o sea concomitar con malformaciones que incluso pueden afectar a otros órganos, y por último si el alumno conoce el curso del desarrollo de una determinada estructura, le sería fácil reconocer que ha fallado, que desviación del desarrollo ha ocurrido para obtener dicha malformación.

 

Por tanto si se siguen nuestras recomendaciones al realizar el estudio de las mismas, las describiremos de la siguiente forma y a modo de ejemplificar:

 

I.                   Amelia: Falta de los miembros (Concepto) aquí discrepamos con lo planteado en el texto básico, pues la amelia puede ser total: falta de los 4 miembros o parcial: falta de un miembro; por ejemplo. Amelia del miembro superior izquierdo. Existen el caso  que al emitir el concepto este lleva implicíto en sí en que consiste dicha malformación y su característica estriba a lo antes descrito en cuanto a total o parcial. Aunque algunos autores le llamen a la falta parcial meromelia. (8)

 

Fallo embriológico: El ectodermo superficial engrosado en el extremo distal de las yemas de las extremidades (repliegue apical), no ejercen su efecto inductor sobre este eje de tejido mesenquimatoso a que se diferencien.

 

En cuanto a diagnóstico prenatal, muchas de estas malformaciones son de difícil acceso desafortunadamente, pero de forma general, la ultrasonografía es de gran utilidad para conocer intraútero estas malformaciones, esto lo convierte en algo válido para todas las malformaciones a describir por lo que en aras de síntesis no lo nombraremos más en nuestra descripción.

 

II.                Micromelia: Acortamiento de las extremidades.

 

Esta malformación se caracteriza porque el miembro esta anatómicamente bien formado, pero la estructura en general difiere del tamaño normal que debe de tener y en dependencia de la localización, superior o inferior, izquierdo o derecho, toman su nombre ejemplo: micromelia superior derecho y el fallo embriológico está dado por el poco crecimiento de la estructura, quedando este anormalmente corto. Aquí se invoca la acción de agentes teratogénicos en la etapa de crecimiento fetal (2do y 3er trimestre del desarrollo prenatal.) (9).

 

III.             Focomelia: Ausencia de los huesos largos de las extremidades. Se caracteriza porque las manos y pies de aspecto bastante normal y parecen estar insertadas directamente al tronco y muestran similitud con las aletas de los focas, de ahí su nombre y al existir ausencia de los huesos largos, se unen al tronco por huesos pequeños de forma irregular y por tanto el miembro uno crece, he aquí la desviación del desarrollo. Autores consideran la focomelia una forma de micromelia.

 

IV.            Alteraciones en el número de dedos. Aquí señalaremos signos de más y de menos.

a)     Sindactilia: “Sin dedos”, menor número de dedos

Se caracteriza porque los dedos en desarrollo no se separan entre sí, llegando incluso a no formarse uno o más dedos provocando la oligodactilia. Esto se aparta de la norma, ya que en condiciones normales el mesénquima que se haya entre las láminas de los dedos se desintegra y cuando así no ocurra se fusionan uno o más dedos; llegando a verdaderas fusión de los huesos (11).

 

b)    Polidactilia: “dedos de más” o dedos supernumerarios. Este en ocasiones puede carecer de conexiones musculares adecuadas y es frecuente que se presente bilateral y con carácter hereditario como rasgo dominante. Desviación del desarrollo: duplicación en el proceso de diferenciación y crecimiento del dedo.

  

V.               Sirenomelia: Miembros inferiores unidos. Los miembros inferiores se unen entre sí para constituir una sola masa en forma de Huso, que sugiere un cuerpo semejante a un pez en su extremo caudal, llamándole así por su semejanzas con las sirenas de la mitología clásica.

 

Aquí se altera el curso del desarrollo normal porque los miembros inferiores no crecen independientemente, sino que se unen entre sí.

 

VI.            Luxación congénita de cadera: falta de desarrollo de la articulación acetábulo-femoral. Esta malformación se ve sobre todo en mujeres y en niños que hayan tenido presentación de  nalgas, por lo que esta posición altera  el desarrollo de la articulación de la cadera. Todo esto es debido a la falta del desarrollo del acetábulo y de la cabeza del femúr que se acompaña de laxitud  de la cápsula articular (12).

 

VII.         Espina Bífida: La vértebra presenta dos puntos y la vértebra no llega a rodear a la médula espinal.

 

Esta malformación se caracteriza porque si no lesiona la médula espinal, el defecto así esta cubierto por la piel y no se produce defecto neurológico (espina bífida oculta) pero puede concomitar también con alteraciones del tenido nervioso, si a través  del defecto óseo salen las menínges se le llama meningocele, y si se incorpora también la médula espinal, la anomalía se llama mielomeningocele, y si el defecto es más amplio y queda expuesta la médula espinal constituye una espina bífida con mielosquisis.

 

El fallo embriológico es la fusión incompleta o nula de uno o varios arcos neurales, en el caso de la mielosquisis o  raquisquísis también hay defecto de cierre del tubo neural. En este caso para su diagnóstico también es de gran utilidad los níveles de alfafeto-proteína en el líquido amniótico.

 

VIII.      Anencefalia o acráneo: falta de la bóveda craneana y el tejido encefálico queda expuesto y degenera. Esto se debe a que no existió el cierre del neuroporo anterior del tubo neural. Si el defecto de la bóveda craneana es pequeño, por el se pueden herniar el tejido cerebral, las menínges o ambas se obtendrá  un encefalocele (13).

 

La Alfafeto- proteína aquí es útil para diagnóstico.

 

1. Malformaciones de cara y paladar:

 En cuanto a este tema resumiremos ciertas cuestiones embriológicas del desarrollo de la cara y el paladar para que nuestros estudiantes puedan comprender mejor la aparición de dichas malformaciones congénitas. El vicero – craneo esta formado por lo huesos de la cara (14) y se origina principalmente en los cartílagos de los dos primeros arcos neurales, estandos estos compuestos por mesodermo paraxil y de la lamina lateral y resibiendo un aporte importante en su núcleo central de las células de las crestas neurales5. En cuanto al paladar, estructura que separa la cavidad bucal de la nasal, se origina por la unión del paladar primario, originado de los procesos faciales y el paladar secundario originado de las crestas palatinas (15) (16), quedando el agujero incisivo como muestra de la unión del paladar primario y secundario (17).

 En cuanto a la etiología de dichas malformaciones se plantea que estas cumplen un patrón de herencia multifactorial generalmente, esto significa que puede participar modificaciones en varios pares de genes en interacción con los factores ambientales (18)

 Ya hemos planteado anteriormente que la malformación del macizo cráneo – facial son de origén multifactorial, lo que hara comprender facilmente a nuestros estudiantes la alta incidencia de las mismas en los últimos años, así como también ser un grupo de malformaciones de difícil diagnóstico por los métodos convencionales de diagnóstico prenatal.

 Para realizar una descripción organizada del tema describiremos primero las malformaciones de la cara y luego el paladar, guardando estas en común nuestras recomendaciones para su estudio.

 

1.     Nombre de la malformación con su sinonimía.

 

2.     ¿En que consiste? ¿Qué la caracteriza?

 

3.     Fallo embriológico que la produjo.

 

4.     Método de diagnóstico utilizado.

 

Cara:

1.     Macrostomía: consiste en una hendidura bucal excesivamente amplia, en el desarrollo embriológico del estomodeo primitivo este se va cerrando por los procesos maxilares y mandibulares y se van buscando cada vez más en la línea media, aquí esto no ha sucedido, por lo que queda una apertura bucal grande (19).

2.     Microstomía: todo lo contrario a lo antes descrito, quedando entonces una apertura bucal pequeña (20).

3.     Hendidura facial oblicua: consiste en la presencia de una hendidura anormal en la superficie facial que se origina por falta de fusión del proceso maxilar con el proceso nasolateral correspondiente, puede quedar inclusive el conducto nasolagrimal abierto y se observa tanto derecho como izquierdo y lo que es muy infrecuente es que aparezca en ambos lados, pero puede suceder; esta malformación puede concomitar con el labio leporino lateral (21) (22).

4.     Labio Leporino: una de las malformaciones mas frecuentes del labio superior (1 de cada 1000 nacidos vivos) con un 80 % más en varones (23), consiste en una hendidura anormal en labio superior, aunque debemos señalar que este nombre con que comunmente se conoce es impropio, porque la hendidura característica del labio de una liebre se halla en la linea media, y esta puede aparecer de forma lateral también. Por tanto el labio leporino puede ser medial, en este caso no se unierón los procesos nasomedianos en la linea media, sin embargo cuando no se unen el proceso nasomedial con el nasolateral correspondiente origina el labio leporino lateral, que puede ser derecho, izquierdo o bilateral, esta malformación aparece frecuentemente asociada con el paladar hendido (24).

5.     Hendidura Media en la mandibula: no se unen en la parte media las dos mitades laterales del arco mandibular (25).

6.     Prosbosis: nariz en forma de tubo que puede tener varias localizaciones pero generalmente se observa por encima de un solo ojo (Cíclope), las causas de esta malformación se desconoce.

7.     Nariz en botón: no existe las fosas nasales ya que estas no se profundizan ni se han abierto camino hacia la cavidad bucal.

8.     Nariz hendida o bífida: no fusión en la linea media de los procesos nasomedianos en porción que da lugar a la porción media de la nariz (26).

 

 

 

 

 

Paladar:

 

Como se describió anteriormente, en la formación del paladar actúan una serie de estructuras embrionarias las cuales ante cualquier insulto físico – químico o una mutación cromosómica se desviaría del curso normal del desarrollo, lo cual es fácil de comprender que conllevaría a la aparición de una malformación congénita.

 

1.     Malformación del paladar.

 

Hemos visto como la mayoría de los autores le llaman indistintamente a esta malformación paladar hendido o fisurado, pudiendo esto crear dificultades en la comprensión de los estudiantes. Aunque nos gusta mas hablar de esta malformación tomando como referencia la presencia del agujero incisivo, dando muestra esto de la unión de los dos paladares y sus variantes anatómicas así como el fallo embriológico en los diferentes casos.

 

A)    Las malformaciones por delante del agujero incisivo serían anteriores o sea involucran al paladar primario triangular o componente palatino del segmento intermaxilar, por lo que sería justo llamarle a esta malformación hendidura palatina o hendidura entre el paladar primario y secundario, podríamos utilizar el termino fisurado, pero especificando la zona anatómica donde ocurrió, siendo siempre esta una fisura incompleta del paladar, el fallo embriológico aquí esta dado por la no unión del segmento intermaxilar (componente palatino) con el maxilar correspondiente, bien pudiera ser derecho o izquierdo y en caso más grave bilateral (27).

 

B)    Por detrás del agujero incisivo tendría una hendidura o fisurado del paladar secundario y el fallo embriológico estaría dado por la no unión de las crestas palatinas entre si o con el paladar primari triangular, este tipo de fisura también seria incompleta, ahora cuando el defecto incluya ambos paladares o sea tanto por delante como por detrás del agujero incisivo el defecto es completo y seria una fisura del paladar. En ocasiones el defecto es tan amplio que imbricaría a la úvula obteniéndose una úvula hendida. Recordemos que este caso puede ser derecha, izquierda o bilateral (28).

 

En el origen embriológico de gran parte de la región cráneo facial, las células de las crestas neurales tienen gran importancia, en consecuencia la interrupción del desarrollo de las células de las crestas neurales provoca graves malformaciones cráneo – faciales. Los ejemplos de deformaciones cráneo – facial en los que participan las células de las crestas neurales son:

 

1.     Síndrome de Treacher – Collins o llamado disostosis mandibulo facial y se caracteriza por hipoplasia malar, hipoplasia mandibular, hendiduras palpebrales oblicuas, colobomas del párpado inferior y malformación del pabellón auricular. El síndrome es hereditario con carácter autosómico dominante.

 

2.     Síndrome Pierre – Robin: se alteran las estrcuturas que derivan del primer arco y se caracteriza por: micrognatia, fisura del paladar y alteraciones de la lengua.

 

3.     Síndrome de Di George: se caracteriza por hipoplasia del timo, orejas anormales, micrognatia e hipertelorismo.

 

4.     Síndrome de Goldenhar: abarca varias anomalías cráneo – faciales y afecta generalmente a los huesos maxilar, temporal y cigomatico que tienen un tamaño reducido y aplanado, cursando con alteraciones del oido externo (microtia), tumores oculares y alteraciones de las vértebras (29) (30).

 

REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

 

1.     F. Bonilla. Musoles: Diagnóstico prenatal de las malformaciones fetales. Ed. Científica 1983.

 

2.     Cristina Alfonso Zerguera. Embriología Humana Ed. Pueblo y Revolución. 1987.

 

3.     Lagman: Embriología Médica 7ª ed. Ed. Médica. Panamericana.

 

4.     Allan, L. Tynan y Anderson R: Fetal echocardiography. : London 1995.

 

5.     Smith DW: Recolgnizable patterns of human malformacion: Genetic,

 

6.     Embriologic and clinical Aspects. Philadelphia. WB Saunder 1996.

 

7.     Bonilla- Musoles, F.: Diagnóstico erográfico intrautero de Wolf y tumoraciones fetales. Rev. Obit. 49. 150-168.

 

8.     Scammany, R.E: Development and growth of the human body in the fetal period. University of Minnesota Press. Minneapolis. 1999.

 

9.     Lenz W: Thalidomic and congenital abnormalities lancet 1: 1219.1982.

 

10. Bradley H. Patlen: Embriología Humana. Edit Científico-Ténica. 1981.

 

11. Filly R.A: Ultrasonography of the normal and pathological fetal skeliton. Radiol Clin North Am 20: 311 1997.

 

12. Cohen HM. Jr: Syndrome deliveation and ots implications for the study of pathogenetic mechanismo: Advances in the study of Birth defects vol 5: Genetic Disorder. New York. 1999.

 

13. Hunneiber, W D:  The influence of anencephaly upon intrauterine growth of fetus and placenta and upon gestation length. Obst and Ginec. Britisth  477-498. 1998.

 

14.  Metteie I F: A propous du diagnostic prenatal des ,malformations du membre superior . J Genect humans. 28. 2000.

 

15. Colectivo de Autores: Embriología humana. Ed. pueblo y Revolución. La Habana 1987.

 

16. Poswillo. D: The actiology and Pathogenesis of craviofunal devonity. Dev. Suppl 103:207, 1988.

 

17. Fergusson: H W S: Palate development. Dev Suppl 103:41 1988.

 

18. Gouling R  J: Facial dephing and its syndrome. Birten Defect 8:3, 1971.

 

19. Julia K K, Webster W S: Teveligens and cranofuncial malformation. Dev Suppl 103:213, 1988.

 

20. Sferber G. H: Craniofuncial Embriology. 4th ed. Jouden, Butter, Warth. 1989.

 

21. Firjen F C: Genetic and congethi malformation. In Steirberg A6 (ed): Dioguess in Medical Genetic. 1981.

 

22. Vevmeij – Kees: Carniofacial embriology and morphogenesis: movind and mommed. Edinhung. 1990.

 

23. Witkop C J: Handbook of cengenetal Malformations. Philadelphia, W B Shunder, 1997.

 

24. Roos R B, Johanshon M C: Cheft Jip and Palate. Baltimore Williams & Wilkins 1992.

 

25. Vanders A P: Incidence of deft lip, defet palate an defet lip and palate among vaces: a review J 24:216, 1987.

 

26. Gouling R  J: Syndromes of the head and Neck New Yara. Universihj Press 1990.

 

27. Pathe Bradley: Embriology human. View Michogan 1981.

 

28. HcKewzic J: The firts avch syndrome. Dev Med Child Neuro 8:55 1986.

 

29. Sindhem A: Embriology facial octical dimensions an its velationship to palatal Shelj elevation. Eavly Homen Development 11:69, 1985.

 

30. Kirby H F: Neural acss and alnoumd development: a new perpective. Avat Rev 209:1 1994.

 

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