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SINDROME DE PIERRE ROBIN

 

En 1846 Fairbain asocia la presencia de micrognatia y sofocación. Años más tarde, en 1920, se detecta y describe la triada clásica de Pierre Robin.

Tríada clásica Pierre Robin

  • Micrognatia (producida por Hipoplasia mandibular)

  • Fisura palatina en forma de 'U'. El S. de Pierre Robin no se asocia a labio leporino.

  • Glosoptosis por Macroglosia relativa (relativa ya que la cavidad bucal resulta pequeña por la hipoplasia mandibular). Puede causar obstrucción respiratoria severa.

Hay ciertas características asociadas propias del sindrome como que el feto se halla doblado in utero con la cabeza presionada fuertemente dentro del tórax.

La lengua se halla en una posición alta y posterior en la cavidad oral como consecuencia de la hipoplasia mandibular. 

Existe interferencia con fusión palatina y fisura. También se halla una vía aérea estrecha, un hioides inferior y posterior. Se piensa generalmente que existe una secuencia de compresión mandibular contra el tórax lo cual conduce a que la lengua se proyecte hacia arriba e interfiera con el cierre del paladar. Otras posibilidades estudiadas pero sin conclusión definitiva son los ataques virales durante el embarazo o la deficiencia de ácido fólico durante el mismo. Algunos de los bebés afectados tienen trastornos menores para respirar y alimentarse, otros requieren ser internados para asistenbcia respiratoria y alimentaria y finalmente un tercer grupo mucho menor tiene dificultades importantes durante varios meses, requiriendo hospitalización con intubación o traqueostomía.

Genéticamente hay una tendencia autosómica dominante: 1:8000-30000 R.N.V.  (Recien Nacidos Vivos)

  • Se lo halla asociado a unos 300 sindromes:

              - Sindrome de Stickler en hasta un 30%

              - Trisomías de los cromosomas 18-9

              - Smith-Lemli-Opitz—Klippel-Feil—SAF

              - Criptorquidia

  Sindrome Stickler

      Se lo identifica por la Tríada Pierre Robin, Hipotonía, Hiperextensibilidad articular, Alteraciones oculares-humor vítreo, miopía severa congénita, cataratas, desprendimiento retina, hipoacusia sensorial y conductiva, Artropatía degenerativa

Para presumir la presencia de éste sindrome se puede recurrar a la ecofrafía, el detectar un paladar hendido pone sobre alerta de la presencia de un Sindrome de Pierre Robin solo o asociado.

Otras malformaciones asociadas a S. Pierre Robin

Cardíacas:  CIA ; CIV ; DAP

Respiratorias : Laringo , tráqueo , broncomalacias.

Neurológicas : Apnea central

Morbilidad y Complicaciones

Obstrucción vía aérea superior

   - Aparece el período neonatal dentro de las 8-10 semanas.

   - Se manifiesta con 

         - apnea obstructiva del sueño

         - Estridor

         - Laringomalacia

             - Cor pulmonar secundario a Hipertensión pulmonar

             - Falla crecimiento

         - Hipoxia

         - Alt. de la alimentación (trastornos del Aporte - Alteración de la deglución - Reflujo Gastro Esofágico).

             - Anoxia cerebral

             - Problemas lenguaje

             - Infección crónica oído-Hipoacusia

             - Problemas ortodoncia.

ENFOQUE MULTIDISCIPLINARIO  

         Para su tratamiento resultan útiles la concurrencia de las siguientes disciplinas:

Genetista  Oftalmólogo Otorrinolaringoscopía endoscopista Cirujano plástico y máxilofacial Ortodoncista  Fonoaudiología Gastroenterólogo Nutricionista    Enfermería especializada

 


TRATAMIENTO

 Bases del manejo vía aérea

Hay una amplia variación en la severidad. El objetivo a lograr para que los síntomas disminuyan es el crecimiento de la mandíbula para lograr una mejora en el control de la lengua.

Tipos Obstrucción-Endoscopía  - SHER 1986-

      Tipo 1: Movilidad posterior lingual hacia pared faríngea posterior.

      Tipo 2: Movilidad posterior de la lengua hacia paladar blando o fisura y faringe.

      Tipo 3: Movilidad medial de paredes faríngeas laterales, oponiéndose una a otra.

      Tipo 4: Constricción circular o esfinteriana de faringe,y movimiento en todas direcciones.

Puede existir un factor central que provoque apnea e hipoxia y anomalía motora esofágica.

        -  Alteraciones asociadas

  • Laringomalacia

  • Reflujo Gastro Esofágico primario o secundario

  • Trastornos de la deglución

  • Apnea central o mixta

o           - Hipoxia no se correlaciona con grado de obstrucción (realizar Polisomnografía - saturometría).

Manejo vía aérea

  • Observar durante 7-10 días.

  • Tratamiento postural: Prono con fijación de la cabeza.

  • Vía aérea faríngea modificada (*)

(*) Vía Aérea nasofaringea Modificada:

  • Tubo traqueal Ivory-Portex

  • Estimar longitud necesaria y control con Rx lateral cuello extendido.

  • Cortar parte superior a longitud más de 5 cms.

  • Cortar los 5cm extra en 4 (3 para fij. y 1 cutt off.

  • 2 tiras en base mejillas y 3ª ala nariz.

  • Rotar fosas nasales.

  • Cambio Tubo Naso Faringeo c/2-4 ds 1ª 10ds y después c / 5-7 ds.

  • Control polisomnografia antes, durante y después de la reinserción.

Indicaciones Cirugía

  • Requerimiento CPAP

  • Desaturación durante sueño que no se corrige con 2lts O2 por bigotera.

  • CO2 elevada.

  • Falla del crecimiento pese a  suplementación y O2.

Opciones quirúrgicas

  • Glosopexia

  • Tracción osteogénica mandibular.

  • Glosopexia + tracción mandibular.

  • Liberación subperióstica musculatura del piso de la boca (inserción geniogloso).  

  • Traqueostomía.

Ventajas y desventajas métodos quirúgicos

POSICION PRONA

  • Pashayan y Lewis reportan generalmente éxito en SPR leve.

  • Sher reporta que posición es raramente efectiva.

  • Sólo útil si obstrucción se debe solo a glosoptosis (gravedad — Pr (-) deglución e inspiración.

  • Efectivo a corto, pero no a largo plazo.

  • Dificulta alimentación.

Vía Aérea nasofaríngea

  • Apropiado por –30días (7 dias-8 semanas)

  • Podría ubicarse tubo a nivel inadecuado.

  • Extubación accidental—vómitos-obstrucción

  • Tubo polivynil en lugar rubber por rigidez.

  • Monitor de O2 domiciliario -aspirador yTubos extra-.

  • Instrucción para la familia Paro-Succión-monitorización O2-Reinstalar tubo

  • En obstrucción tipo 2 mientras crecen estructuras cráneofaciales.

  • También en obstrucciones tipo 3 y 4.

  • Si no hay maduración pronto recomendar traqueostomía.

Glosopexia-TLA  

Propuesta por Douglas 1946-1950  

  • Adhesión lengua a labio inferior.

  • Sólo útil si obstrucción es tipo 1.

  • Masa lingual anterior puede obstruir Vía aérea

  • Tracción lingual excesiva: tirar epiglotis.

  • Riesgo infección y dehiscencia herida lengua

  • Riesgo injuria conducto Wharton

  • Deformidad cicatricial labio, mejilla y piso de la boca.

  • Puede alterar alimentación oral.

  • Puede ocurrir anomalía dental importante.

TLA + Tracción mandibular

  • Usa acomodador desde tronco con barras de soporte para mantener 1 barra en línea media.

  • Conexión elástica entre mandíbula y barra de soporte que permita movimiento lateral de cabeza, pero no hiperextensión.  

  • Se recomienda 2 meses hasta que cicatrice TLA.

  • Lange describe anillo circunferencial mandibular para expandir mandíbula, al que se unen pesos por 3 semanas a 18 meses. 

  • Aunque concuerda con la causa no parece fisiológico.

Traqueostomía

w        By pass a todo tipo de obstrucción.

w        Util en manejo vía aérea a largo plzao.

w        No altera mecanismo deglución, ni mecánica de alimentación.

w        Permite intervención si hay otras alteraciones de vía aérea

              -Laringomalasia

              -Apnea central

              - Infección respiratoria

              - necesidad respiración mecánica

      Dificultades en el  manejo

              - Obstrucción cánula

              - Decanulación.

              -  Requiere cambio de tubo

              - Requiere conocimiento paterno: aspiración; manejo paro; monitorización O2; reinstalación.              

IMPORTANTE

  • Reconocer obstrucción vía aérea

  • Oximetria de pulso Evaluación endoscópica completa aparato aerodigestivo superior.  

  • Rx EED-pHmetría esofágica durante polisomnografía.

  • Enfoque individualizado y multidisciplinario.

Manejo Fisura Palatina

Alimentación 

              - Lactancia natural

              - Chupete blando con apertura amplia

              - Botella especial para fisura palatina

w   Reparación quirúrgica evita problemas de lenguaje.

              - 3-6 meses paladar blando

              - 5-18 meses paladar duro

w   Complicaciones.

              - Dehiscencia

              - fístula oronasal

              - sangrado

              - interferencia crecimiento mandibular.

PRONOSTICO

  • Primera causa de muerte = aspiración.

  • Generalmente la Obstrucción de la  Vía aérea superior se resuelve al año.

  • Máximo crecimiento mejillas : 4-6años, el ángulo  de mejillas puede ser anormal.

  • Lenguaje anormal

  • Infección crónica oídos puede dar hipoacusia conducción

  • Secuela neurológica por asfixia.  

Comentario de padres

(Sabado|27|Julio|2013|4:35:49)=hola. Tengo una niña de 7 anos con pierre robin actuamente le diagnosticaron desprendimiento de retina del ojo derecho, sin embargo ha pasado creo, lo peor gracias por poder expresarnos y educarnos cada dia mas sobre este tema carlily de orozco email del comentarista=carliligonzalez78@hotmail.com

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