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DISPLASIA DE RAINE
Se describen varios grupos de casos hallados en la literatura
Se describe un infante con malformaciones multiples con generalizada acumulacion de desmosterol.
El infante tenia macrocefalia, hipoplasia del puete nasal, rebordes alveolares gruesos, nodulos gingivales, paladar hendido, drenaje venoso pulmonar totalmente anomalo, genitales ambiguos, miembros breves y osteosclerosis generalizada.
Por Cromatografia de gases y espectrometria de masa se demostró una acumulacion abdominal de desmosterol en riñones, higado y cerebro.
Niveles más altos que los normales del mismo esterol fueron detectados en muestras de plasma obtenidas de ambos padres.
El fenotipo bioquimico en éste infantees altamente sugestivo de un novedoso error innato de la biosintesis de colesterol causado por un deficiencia autosomica recesiva de 3betahidroxisterol - delta24 - reductasa.
una superposición fenotipica de este caso con el Sindrome de Raine fue notado, aún así la acumulación de desmosterol no fue hallada en estudios postmorten.
Se presentan 3 casos de Sindrome de Raine que ocurren entre hermanos por consanguinidad.
El Sindrome de Raine se caracteriza por una generalizada osteosclerosis con anomalias craniofaciales y calcificaciones intracraneales.
Sólo 9 casos han sido reportados y no hay evaluacion de la distribución y extension de las mineralizaciones cerebrales, como tampoco su impacto sobre el tejido adyavente.
Las calcificaciones fueron desigualmente distribuidas a traves del sistema nervioso central, no asociados con perdida neuronal o eventos distroficos y parecian en su mayor parte simples calcosfericias dentro del neuropilo con depositos ocasionales confluentes y avanzado estado gestacional.
Hubo intensa microgliosis perifocal alrededor de simples calcosfericias inmadurascomo tambien astrogliosis moderada dentro de lesiones confluentes, en las cuales ocasionales macrofagos pudieron ser hallados.
Rara vez, la mineralización ocurre en las paredes vasculares, principalmente afectando los ganglios basales.
Los sitios preferenciales de calcificacion fueron las periventriculares parietales y occipitales como tambien en el cuerpo calloso. En cambio, los lobulos frontales fueron poco afectados.
La corteza, los lobulos temporales como tambien la capsula interna, el tallo cerebral, cerebelo, leptomeninges, hipofisis y plexos coroideos estuvieron desprovistos de mineralizaciones.
La sustancia gris subcortical fue moderadamente involucrada en el putamen y el palido, medianamente en el caudado y las células subependimales y poco o nada en el talamo, asta de Ammon o hipocampo, amigdala y ustancia negra.
La distribucion de depositos fue inversamente relacionado a la circulacion sanguinea y densidad capilar. Las calcificaciones se concentraron en áreas menos perfundidas vascularmente.
Desde 1989 (cuando fue inicialmente descripta por Raine y col.), s;olo 9 pacientes han sido reportados y la etiologia y fisiopatologia es desconocida.
Se han descripto 9 casos del sindrome no relacionados con datos de consanguinidad, pero que si presentan un brazo corto en el cromosoma 7.
La anormalidad en el cariotipo es resultante de una isodisomia uniparental y la perdida de muy pequeños fragmentos en ambos cromosomas 7.
La perdida fue confirmada por ambos, FISH y tecnica molecular y YAC/cosmid fue generado por el fragmento borrado como tambien por la region proximal no borrada.
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