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SINDROMES con hipoacusia y/o disgenesias óticas

 

1) Delección del brazo largo del cromosoma 18.
Se caracteriza fenotípicamente por: desarrollo físico y mental disminuido, microcefalia, conductos auditivos estrechos, y frecuentes cardiopatía asociada.

2) Síndrome de Edwards.
Trisomía 18. Se debe a la existencia de un cromosoma 18 extra. Se caracteriza por: hipocrecimiento evidente, cara empequeñecida, microcefalia, orejas malformadas de implantación baja, labio leporino, anomalías de pies y manos, así como malformaciones cardíacas, pulmonares y genitourinarias.

3) Síndrome de delección del brazo largo del cromosoma 13.
Se caracteriza por: desarrollo físico y mental disminuido, microcefalia, puente nasal ancho, microftalmia, cuello corto con pliegues cutáneos, orejas bajas y malformaciones de aparato digestivo y manos.

4) Síndrome de Cockayne.
Se transmite de forma autosómica recesiva.
Se caracteriza por hipocrecimiento evidente, microcefalia, prognatismo, aspecto senil, cataratas y ataxia.
Otros síntomas son sordera y criptorquidia.

5) Síndrome de Goldenhard.
Se transmite de forma autosómica recesiva.
Se caracteriza por hipocrecimiento generalmente leve, hipoplasia malar, dermoide o lipodermoide epibulbar, malformación auricular con apéndices a fistulas y anomalías vertebrales.

6) Síndrome de Klippel-Feil.
Se transmite probablemente de forma autosómica dominante.
Se caracteriza por hipocrecimiento de intensidad variable, cuello muy corto y rígido, sinostosis de vértebras cervicales, y alteraciones variables en extremidades.
Otros síntomas son sordera intensa, hemivértebras y escápula elevada.

7) Síndrome de Laurence-Moon-Bardet-Bield.
Se transmite de forma recesiva. Se caracteriza por hipocrecimiento evidente, retinopatía pigmentaria, discrania, polidactilia y sindactilia. Otros síntomas son obesidad, hipoacusia, hipoplasia genital y oligofrenía.

8) Síndrome de Seckel o enanismo con cabeza de pájaro.
Se transmite de forma autosómica recesiva.
Se caracteriza por hipocrecimiento a menudo intenso, “cabeza de pájaro”, microcefalia, hipoplasia maximilares, retrognatismo, implantación baja de los pabellones auriculares, paladar ojival o hendido, sindactilia, retraso en la maduración ósea, luxaciones en articulaciones y peroné corto.Criptorquidia, hipoplasia genital y oligofrenía.

9) Síndrome de Treacher-Collins-Franceschetti o disostosis mandibulo-facial.
Se transmite de forma autosómica dominante.Se caracteriza por hipocrecimiento generalmente leve, hipoplasia de mandibular y malar y malformación del párpado inferior y oído externo.

10)- Enfermedad de Gaucher.
Déficit de glucocerebrosidasa y acúmulo de los gangliocerebrósidos. Herencia autosómica recesiva. Cursa con hepatoesplenomegalia, anemia y lesiones del sistema nervioso central. Retraso del crecimiento.

11) Hiperhistidinemia.
Déficit de histadina-alfa-desaminasa (Histidinasa). Hay sordomudez con mucha frecuencia, retraso mental y talla baja.

12) Hiperleucinemia
Disminución de la encima leucina-isoleucina-transfersa. Cursa con déficit del desarrollo estaturo-ponderal, convulsiones degeneración de la retina y sordera nerviosa.

13) Síndrome de Hunter.
Trastorno del Metabolismo de los polisacáridos Tipo II. Herencia recesiva ligada al sexo. Cursa con hepatoesplenimegalia sordera y retraso del crecimiento.  

14) Síndrome de San Filippo.
Herencia autosómica recesiva Trastorno del Metabolismo de los polisacáridos Tipo III. Cursa no talla baja. Retraso mental. Facies antripoide con sinofridia. Sordera.

15) Enanismo diastrófico.
Se diferencia de la acondroplasia por tener pie zambo y escoliosis. Puede tener anormalidades del oído externo y deformidades del pulgar. Se cree de transmisión hereditaria autosómica.

16) Displasia espondiloepifisaria.

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