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Las preguntas no son nunca indiscretas. Las respuestas, a veces sí. Oscar Wilde
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SINDROMES con hipoacusia y/o disgenesias óticas
1) Delección del
brazo largo del cromosoma 18.
Se caracteriza fenotípicamente por: desarrollo físico y mental
disminuido, microcefalia, conductos auditivos estrechos, y frecuentes
cardiopatía asociada.
2) Síndrome de
Edwards.
Trisomía 18. Se debe a la
existencia de un cromosoma 18 extra. Se caracteriza por: hipocrecimiento evidente, cara empequeñecida,
microcefalia, orejas malformadas de implantación baja, labio leporino, anomalías
de pies y manos, así como malformaciones cardíacas, pulmonares y
genitourinarias.
3) Síndrome de
delección del brazo largo del cromosoma 13.
Se caracteriza por: desarrollo físico y mental
disminuido, microcefalia, puente nasal ancho, microftalmia, cuello corto con
pliegues cutáneos, orejas bajas y malformaciones de aparato digestivo y
manos.
4) Síndrome de
Cockayne.
Se transmite de
forma autosómica recesiva.
Se
caracteriza por hipocrecimiento evidente, microcefalia, prognatismo, aspecto
senil, cataratas y ataxia.
Otros
síntomas son sordera y criptorquidia.
5) Síndrome de
Goldenhard.
Se transmite de
forma autosómica recesiva.
Se
caracteriza por hipocrecimiento generalmente leve, hipoplasia malar, dermoide o
lipodermoide epibulbar, malformación auricular con apéndices a fistulas y
anomalías vertebrales.
6) Síndrome
de Klippel-Feil.
Se transmite
probablemente de forma autosómica dominante.
Se caracteriza por hipocrecimiento de intensidad
variable, cuello muy corto y rígido, sinostosis de vértebras cervicales, y
alteraciones variables en extremidades.
Otros síntomas son sordera intensa, hemivértebras y escápula
elevada.
7) Síndrome de
Laurence-Moon-Bardet-Bield.
Se
transmite de forma recesiva. Se
caracteriza por hipocrecimiento evidente, retinopatía pigmentaria, discrania,
polidactilia y sindactilia. Otros
síntomas son obesidad, hipoacusia, hipoplasia genital y oligofrenía.
8) Síndrome de
Seckel o enanismo con cabeza de pájaro.
Se transmite de forma autosómica recesiva.
Se caracteriza por hipocrecimiento a
menudo intenso, “cabeza de pájaro”, microcefalia, hipoplasia maximilares,
retrognatismo, implantación baja de los pabellones auriculares, paladar ojival o
hendido, sindactilia, retraso en la maduración ósea, luxaciones en
articulaciones y peroné corto.Criptorquidia, hipoplasia genital y
oligofrenía.
9) Síndrome de
Treacher-Collins-Franceschetti o disostosis mandibulo-facial.
Se transmite de forma autosómica
dominante.Se caracteriza por
hipocrecimiento generalmente leve, hipoplasia de mandibular y malar y
malformación del párpado inferior y oído externo.
10)- Enfermedad de
Gaucher.
Déficit de
glucocerebrosidasa y acúmulo de los gangliocerebrósidos. Herencia autosómica
recesiva. Cursa con hepatoesplenomegalia, anemia y lesiones del sistema nervioso
central. Retraso del crecimiento.
11) Hiperhistidinemia.
Déficit de
histadina-alfa-desaminasa (Histidinasa). Hay sordomudez con mucha frecuencia,
retraso mental y talla baja.
12) Hiperleucinemia
Disminución de
la encima leucina-isoleucina-transfersa. Cursa con déficit del desarrollo
estaturo-ponderal, convulsiones degeneración de la retina y sordera
nerviosa.
13) Síndrome de
Hunter.
Trastorno del
Metabolismo de los polisacáridos Tipo
II.
Herencia recesiva
ligada al sexo. Cursa con hepatoesplenimegalia sordera y retraso del
crecimiento.
14) Síndrome
de San Filippo.
Herencia
autosómica recesiva Trastorno del Metabolismo de los polisacáridos Tipo III. Cursa no talla baja. Retraso mental. Facies antripoide con
sinofridia. Sordera.
15) Enanismo
diastrófico.
Se diferencia de
la acondroplasia por tener pie zambo y escoliosis. Puede tener anormalidades del
oído externo y deformidades del pulgar. Se cree de transmisión hereditaria
autosómica.
16) Displasia espondiloepifisaria.
a) Congénita.
Neonatos pequeños con cara aplastada e hipoplásica, paladar hendido, enanismo desproporcionado con mayor afectación en columna y caderas, cuello corto, tóras en quilla, lordosis lumbar. Debilidad muscular.
Sordera y alteraciones oculares. Se transmite de forma autosómica dominante, aunque en la mayoría de los casos surge esporádicamente.
b) Tardía.
Sólo en varones. Las manifestaciones son más leves y de aparición más tardía. Gonosómica recesiva.
c) Seudoacondroplásica.
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