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SINDROMES con hendidura palatina y/o labio leporino, trastornos maxilomandibulares

 

1) Síndrome de Edwards.
Trisomía 18. Se debe a la existencia de un cromosoma 18 extra. Se caracteriza por: hipocrecimiento evidente, cara empequeñecida, microcefalia, orejas malformadas de implantación baja, labio leporino, anomalías de pies y manos, así como malformaciones cardíacas, pulmonares y genitourinarias.

2) Trisomía de los pares 13-15.
Se caracteriza por: hipocrecimiento evidente, oligofrenia, malformaciones del SNC, labio leporino, malformaciones de pies y manos, junto a malformaciones cardíacas y hemetológicas.

3) Síndrome de Wolf.
Se debe a la delección del brazo corto del cromosoma 4.
Se caracteriza por hipocrecimiento leve, desarrollo mental disminuido, hipertelorismo, defectos de la línea media, clinodactilia, pie zambo e hipogonadismo.

4) Síndrome de Apert.
Se transmite de forma autosómica dominante.
Se caracteriza por hipocrecimiento a menudo intenso, craneosinóstosis, hipertelorismo, hipoplasia de la mitad de la cara, sindactilia, pulgares largos y separados. Puede existir cardiopatía y retraso mental.

5) Síndrome de Seckel o enanismo con cabeza de pájaro.
Se transmite de forma autosómica recesiva.
Se caracteriza por hipocrecimiento a menudo intenso, “cabeza de pájaro”, microcefalia, hipoplasia maximilares, retrognatismo, implantación baja de los pabellones auriculares, paladar ojival o hendido, sindactilia, retraso en la maduración ósea, luxaciones en articulaciones y peroné corto.Criptorquidia, hipoplasia genital y oligofrenía.

6) Síndrome de Treacher-Collins-Franceschetti o disostosis mandibulo-facial.
Se transmite de forma autosómica dominante.
Se caracteriza por hipocrecimiento generalmente leve, hipoplasia mandibular y malar y malformación del párpado inferior y oído externo.

7) Síndrome de Alcohol-fetal.
Síndrome dismórfico con deficiente desarrollo por desnutrición uterina y por ambiente alcohólico.
Se caracteriza por desarrollo físico y psicomotor lentos con microcefalia, hendiduras palpebrales cortas, epicantus, fisura palatina, paladar ojival, hipertelorismo y alteraciones articulares y viscerales.

Enanismo mesomélico.

    a) Tipo Nievergelt.
    Acortamiento intenso. Tibia y peroné muy engrosados en sus porciones centrales. Frecuente pie zambo. Autosómica dominante.
    b) Tipo Langer.
    Acortamiento masoménico de los miembros. Hipoplasia de cúbito, peroné y mandíbula. Tronco normal. Deterioro mental. Autosómica recesiva.

Picnodisostosis.
Trastorno autosómico recesivo caracterizado por talla baja, se ha detectado una estrechez en la banda 21 del brazo largo del cromosoma . Esto dá como resultado Enanismo. Manos y pies ensanchados. Uñas distróficas. A nivel óseo hay aumento de la densidad pero también aumenta la fragilidad ósea y retraso del cierre de las suturas craneales bregmatica, laboidea. Facies con nariz picuda y mandíbula hacia atrás.

 

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