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Sindrome de Stickler
En 1965, el Dr. Gunnar B. Stickler publicó un estudio de 5 años titulado "Hereditary Progressive Arthro-Ophthalmology," (artro-oftalmología hereditaria progresiva) asociando degeneración ocular severa con cambios degenerativos en las articulaciones. Desde 1980 esa condición pasó a reconocerse como Sindrome de Stickler.
En un 75% de los casos, el sindrome es un trastorno del tejido conectivo que afecta a las articulaciones, ojos, paladar, corazón y audición. Es una herencia autosómica dominante, lo que significa que puede ser pasado tanto a hombres como a mujeres por parte de sus padres. Esto requiere que sólo uno de sus padres esté afectado. Con cada embarazo, hay por lo tanto un 50% de oportunidades de que el bebe nazca con sindrome de Stickler.
Es un trastorno de bajo diagnóstico a causa de que los enfermos pueden estar afectados solo en algunas áreas. Es posible que las afecciones entre los familiares tengan más o menos intensidad. Los familiares no suelen darse cuenta de que tienen el sindrome hasta qeu un niño nace con un paladar anormal, tiene trastornos degenerativos de las articulaciones o desprendimiento de retina.
Un 25 a 30% de los pacientes que padecen Sindrome de Pierre Robin padecen además Sindrome de Stickler.
Si un niño con el sindrome no presenta sintomas en la infancia, puede manifestarlos más tarde. Hay disponibilidad de tests genéticos pero son costosos y no muy fiables. La continua vitilancia en la visión, audición, escoliosis es necesaria durante la infancia.
El siguiente es un breve sumario de los síntomas en cinco diferentes áreas de ataque habitual. Los cambios degenerativos en las articulaciones y el sufrimiento por el peso en ellas es la característica más notable. El número y severidad de síntomas varía mucho de persona a persona, dentro de los familiares y de acuerdo a la edad.
Audición: Hipoacusia perceptiva neurosensorial y pérdida auditiva conductiva se hallan frecuentemente en aquellos pacientes que presentan paladar hendido debido a la efusión en oido medio.
S. Cardiovasculares: Prolapso de válvula Mitral. El prolapso asociado con sindrome de Stickler es controversial.
Oculares: Degeneración retiniana, desprendimiento de retina, Retinal degeneration, including retinal detachments, agujeros y grietas, cataratas, miopía severa o mediana, glaucoma, degeneración vítrea.
S. Musculoesquelético: alargamiento óseo de las articulaciones, hipermovilidad de las mismas, inestabilidad del tobillo, cifosis y escoliosis, dolor articular y rigidez, aracnodactilia (dedos largos y delgados), pectus excavatum, huesos tubulares delgados.
S. Orofaciales: adelgazamiento de la linea media facial (hipoplasia), aplanamiento del puente óseo nasal, agrandamiento del filtrum (area entre la nariz y el labio superior, micognatia, epicanto, ojos grandes y prominentes, paladar duro o blando fisurados, arco palatino alto, hendidura palatina submucosa, úvula bífida.
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