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Sindrome de Stickler
En 1965, el Dr. Gunnar B. Stickler publicó un estudio de 5 años titulado "Hereditary Progressive Arthro-Ophthalmology," (artro-oftalmología hereditaria progresiva) asociando degeneración ocular severa con cambios degenerativos en las articulaciones. Desde 1980 esa condición pasó a reconocerse como Sindrome de Stickler.
En un 75% de los casos, el sindrome es un trastorno del tejido conectivo que afecta a las articulaciones, ojos, paladar, corazón y audición. Es una herencia autosómica dominante, lo que significa que puede ser pasado tanto a hombres como a mujeres por parte de sus padres. Esto requiere que sólo uno de sus padres esté afectado. Con cada embarazo, hay por lo tanto un 50% de oportunidades de que el bebe nazca con sindrome de Stickler.
Es un trastorno de bajo diagnóstico a causa de que los enfermos pueden estar afectados solo en algunas áreas. Es posible que las afecciones entre los familiares tengan más o menos intensidad. Los familiares no suelen darse cuenta de que tienen el sindrome hasta qeu un niño nace con un paladar anormal, tiene trastornos degenerativos de las articulaciones o desprendimiento de retina.
Un 25 a 30% de los pacientes que padecen Sindrome de Pierre Robin padecen además Sindrome de Stickler.
Si un niño con el sindrome no presenta sintomas en la infancia, puede manifestarlos más tarde. Hay disponibilidad de tests genéticos pero son costosos y no muy fiables. La continua vitilancia en la visión, audición, escoliosis es necesaria durante la infancia.
El siguiente es un breve sumario de los síntomas en cinco diferentes áreas de ataque habitual. Los cambios degenerativos en las articulaciones y el sufrimiento por el peso en ellas es la característica más notable. El número y severidad de síntomas varía mucho de persona a persona, dentro de los familiares y de acuerdo a la edad.
Audición: Hipoacusia perceptiva neurosensorial y pérdida auditiva conductiva se hallan frecuentemente en aquellos pacientes que presentan paladar hendido debido a la efusión en oido medio.
S. Cardiovasculares: Prolapso de válvula Mitral. El prolapso asociado con sindrome de Stickler es controversial.
Oculares: Degeneración retiniana, desprendimiento de retina, Retinal degeneration, including retinal detachments, agujeros y grietas, cataratas, miopía severa o mediana, glaucoma, degeneración vítrea.
S. Musculoesquelético: alargamiento óseo de las articulaciones, hipermovilidad de las mismas, inestabilidad del tobillo, cifosis y escoliosis, dolor articular y rigidez, aracnodactilia (dedos largos y delgados), pectus excavatum, huesos tubulares delgados.
S. Orofaciales: adelgazamiento de la linea media facial (hipoplasia), aplanamiento del puente óseo nasal, agrandamiento del filtrum (area entre la nariz y el labio superior, micognatia, epicanto, ojos grandes y prominentes, paladar duro o blando fisurados, arco palatino alto, hendidura palatina submucosa, úvula bífida.
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ABDUL, EL FUTBOLISTA... Un allegado le informa al presidente del Club Boca Juniors de Argentina que, en Irak, hay un jugador de fútbol excelente, que convierte tres goles por partido. Tanto le insiste que, a pesar de la guerra, el presidente del club viaja a Bagdad y ve que, efectivamente, Abdul al Kaizar hace tres goles en cada partido. Después de rápidas negociaciones, y por un precio muy bajo, Abdul viene a la Argentina , y luego de una semana de estar concentrado con el primer equipo, debuta en la primera de Boca. En el mismo debut se convierte en idolo de la hinchada, conquistando tres goles espectaculares. Preocupado por los suyos, y para contarles lo bien que le había ido en la cancha, Abdul llama a su esposa desde el mismo vestuario del club, apenas terminado el partido. "Hola, Yazmila, ¿me escuchas bien? me fue bárbaro, me aplaudieron a lo loco, hice tres goles... ¿Y Uds. cómo están por allí?" "Por aqui todo mal. Ayer mataron al abuelo, anoche una banda armada quiso entrar a casa . Esta mañana quisieron violar a la nena y a mí me robaron todo lo que tenía encima. Y además no podemos dormir por los tiros, las bombas, el ruido de las sirenas y los gritos de dolor. ¡Y vos tenés la culpa!" Abdul le pregunta a su mujer:"¿Cómo me decís eso?! ¿Por qué yo soy el culpable?" Y Yazmila contesta:" Ah ¿No? ¿Quién mierda nos trajo a vivir a Florencio Varela?"!!!
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