Tetrasomia X y Pentasomia X

Los sindromes denominados Tetrasomia X y Pentasomia X son llamados también: 48, XXXX; 49, XXXXX; 48xxxx; 49xxxx; Tetra X, Penta X, XXXX, XXXXX, o Cuadruple X.

El ser humano normal tiene 23 pares de cromosomas, o sea un total de 46 cromosomas. El último par se denomina cromosoma sexual que en la mujer consta de dos cromosomas X. En cambio en el Hombre hay uno X y otro Y.

En los Sindromes Tetra X, las mujeres tienen cuatro cromosomas X en lugar de dos. Así, en lugar de un total de 46 hay 48. 

En el caso del Sindrom Penta, hay cinco cromosomas, total 49, producto de cinco cromosomas X. 

Las Tetra y Pentasomia X ocurren solo en mujeres.  

Hay aproximadamente 60 casos conocidos en todo el mundo, con esta rara condicion. Se cree que hay otros mas pero sin diagnosticar. Esta condicion fue identificada por primera vez en 1961.

Los síntomas pueden ser relativamente menores o bien todo lo contrario muy severos. 

Ellos pueden incluir desafíos en el aprendizaje, dificultades sociales, defectos cardiacos congenitos y varios trastornos fisicos comunes a muchos sindromes. 

Se ha notado que las niñas afectas de sindromes tetra/penta X van al colegio, disfrutan deportes y desarrollan relaciones personales duraderas. 

El rango de síntomas y severidades pueden ser vistas también por lectura de los casos en Fuente. 

Características y desarrollo fisico:

Este resumen de ninguna manera es un analisis exhaustivo de todas las caracteristicas asociadas con éste diagnóstico. Puede haber manifestaciones menos severas que no estén incluidas.

La información siguiente ha sido recopilada de los casos de 16 familias con hijas con tetra o penta X.

Cardiacos: 

el 40% de los casos son descriptos como teniendo un defecto valcular o conotruncal.

Renal: 

10% de los casos reportados tuvieron estructura renal anormal.

Visual: 

15% tuvieron trastornos visuales como miopía, coloboma, microftalmia, hipoplasia de nervio óptico

Sistema Nervioso Central

20% de casos reportaron posible actividad convulsiva, no hay documentadas anomalías cerebrales estructurales o al EEG o a la resonancia magnetica.

Desarrollo físico:

· trastornos del crecimiento

· Hipotonía; constipación ocasional relacionada con la hipotonia.

· La mayoria de las niñas se han reportadas altas aunque hubo un caso de hipocondrodisplasia (corta estatura)

· 50% del grupo de edad apropiada experimento menarca normal.

. 50 % ha tenido anormal sangrado o amenorrea. En la literatura se han reportado 4 mujeres con tetra-X que han tenido 4 embarazos (1 saludable y 1 con trisomia 21, 1 nacido con onfalocele y 1 saludable nena 46,XX). 

· Laxitud articular de cadera se reportó en un 10 % de las nenas y limitaciones articulares en 20 %, 2 tuvieron trastornos plantares, y 2 desviación de dedos. 

· Las caracteristicas faciales incluyen: epicanto, puente nasal plano, oblicuidad de fisura palpebral, hipoplasia mediofacial

· Cav. Oral: boca pequeña, dientes pequeños, fracaso en desarrollo de dientes permanentes, epiglotis fláccida.

· Dermatoglifos; clinodactilia (curva) 5th dedo, pliegue palmar unico. Nevo epidermico lineal y tabiques cutaneos.

· Marcha; rango desde 16 meses - 4.5 años 

· Habla: variable 

. Intellectual: · “Rule of thumb”: 10-15 puntos de disminución comparado a sus familiares por el cromosoma X extra.

· El desarrollo demora tendiendo a ser mediano, con demora del habla, la cual es más prounciado que la demora motriz.

. Emocional: 2 de cada 20 nenas experimentaron trast. psiquiatricos bien controlados con la medicación. Los síntomas aparecieron en dos casos a la edad de 15 años. Un 2-3% de todos los casos con anomalias cromosomicas experimentarán trastornos psiquiatricos insuficientemente diagnosticados. Se cree que éstos síntomas se relacionan con la anomalia cromosomica. La mayoria de las nenas son descriptas como agradables, afectivas, tímidas y con buen sentido del humor. La labilida emocional tiende a coincidir con frustracion en las comunicaciones.

Las terapias del habla, ocupacionales y físicas son aspectos importantes en el cuidado de estos casos. La edad del diagnostico, la implementacion de intervenciones tempranas pueden alterar el pronostico.

Contactos:

Para unirse al grupo de ayuda del sindrome X/Penta X Support, enviar mail en blanco a tetra-X-list-subscribe@egroups.com o  kjenny@erols.com jenny@email.chop.edu

Este contenido, es para información general, cualquier detalle técnico debe consultarlo con el medico especializado.