Victoria  Sundblad(1),  Violeta A. Chiauzzi(1),  Liliana  Dain(2),  Eduardo  Charreau(3).

      (1)Instituto de Biología y Medicina Experimental-CONICET (2)Centro Nacional de

      Genética Médica (ANLIS) (3)Instituto de Biología y Medicina Experimental-CONICET,

      Facultad de Ciencias Exactas y Naturales UBA

      sundblad@dna.uba.ar

Se han descripto mutaciones y/o secuencias polimórficas en el gen del receptor de FSH (FSHR)

en mujeres afectadas con POF y/o ROS. En un estudio previo informamos que tanto la mutación

inactivante C566T como las alteraciones en el exón 1 de este gen no estarían involucradas en la

etiopatología de POF y ROS en nuestra población. En el presente trabajo ampliamos el estudio a

la búsqueda de mutaciones en los exones 2, 3, 4, 5 y 10 del gen del FSHR. Se analizaron muestras

de ADN provenientes de 6 pacientes ROS, 13 POF y 43 controles. Las regiones de interés

fueron amplificadas mediante PCR y los exones 2 al 5 analizados por SSCP. En ningún caso se

observaron patrones de migración anormales al comparar las pacientes POF y/o ROS con los

controles. El exón 10 se amplificó en tres fragmentos: 10A, 10B, 10C. El fragmento 10A

correspondiente a las muestras de ROS, POF y de 5 controles fue analizado mediante

secuenciación directa. El análisis evidenció la presencia del polimorfismo A919G, el cual fue

estudiado en el resto de la población control por digestión con la enzima Ahd I. Las frecuencias

alélicas halladas fueron: población control: 55,8% A y 44,2% G; POF: 57,7% A,  42,3% G y

ROS: 50% A y 50% G. Por otro lado, se halló un cambio T1022C (Val341Ala) en heterocigosis

en una muestra control. Concluímos que los exones 2 al 5, así como el polimorfismo A919G, no

estarían involucrados en la etiopatología de ambas enfermedades en las pacientes estudiadas.