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TERATOLOGIA

 

TERATOLOGIA

Rama de la Medicina que se ocupa del estudio de las malformaciones. La teratogenia es la capacidad de producir malformaciones. Se dice que una infección, droga o producto es teratogénico cuando es capaz der producir malformaciones.

Malformación, anomalía estructural presente en el nacimiento. Las malformaciones son importantes por su frecuencia (5% de los nacidos), mortalidad (cuarta causa en la infancia) y morbilidad, su etiopatogenia o causaslidad puede ser exógena, endógena o multifactorial.

AGENTES EXTERNOS

Los agentes externos (físicos, químicos o infecciosos), llamados teratógenos, actúan sobre los genes, alterando el normal desarrollo del organismo que se está gestando. Esto puede producir una embriopatía (acción durante la fase embrionaria) o una fetopatía (acción durante la fase fetal).

Agentes físicos: mecánicos (compresión por bridas amnióticas), térmicos o radiaciones ionizantes (malformaciones tras bombas atómicas).

Agentes químicos: antineoplásicos, los antiinflamatorios antiprostaglandínicos (focomelias), esteroides, algunos antibióticos (anomalías dentarias por tetraciclinas),  sulfamidas, vitaminas (estenosis aórtica por hipervitaminosis D), antiepilépticos, alcohol, entre otros.

Infecciones: rubéola (embriopatía rubeólica: cataratas, sordera, cardiopatía congénita),  toxoplasmosis (fetopatía con afectación cerebral y ocular), SIDA, varicela, citomegalovirus (microcefalia, calcificaciones cerebrales, ceguera, coriorretinitis, hepatoesplenomegalia), herpes (microcefalia, microftalmia, displasia retiniana, hepatoesplenomegalia, retardo mental), sarampion, parotiditis, hepatitis, poliomielitis, varicela, ECHO, coxsackie, influenza.

Etiología endógena es producida por una anomalía genética que afecta a todo un cromosoma o sólo a uno o varios genes.

Las anomalías cromosómicas (5% de las malformaciones) son numéricas o estructurales. Entre las numéricas están las trisomías (triplicaciones de cromosomas, como el síndrome de Down o trisomía del cromosoma 21) y las monosomías (ausencia de un cromosoma de una pareja, ausencia de un cromosoma X en el síndrome de Turner).

Anomalías cromosómicas estructurales son las deleciones (pérdida de un fragmento cromosómico) y las translocaciones (un fragmento se suelta de un cromosoma y se adhiere a otro).

Los genes anómalos (10% de las malformaciones) pueden ser dominantes (aparece la malformación con un solo gen patológico), recesivos (malformación sólo si los dos genes, paterno y materno, son enfermos) o ligados al sexo (anomalías localizadas en el cromosoma X, no se manifiestan en la hembra porque tiene otro cromosoma X sano, se manifiestan en el macho porque no tiene otro cromosoma X) (véase Anomalías congénitas; Genética; Enfermedad por la radiación).

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