GENÉTICA: GLOSARIO 

A

ADENINA: Base purínica del DNA y del RNA.

ÁCIDO NUCLEICO: Polimero lineal de nucleótidos. Portan la información genética que determina la estructura primaria de las proteínas y los fenotipos especie-especificos.

ALELO: Forma alterna de un gen que ocupa el mismo locus en cromosomas homólogos.

AMINOÁCIDO: Compuesto que contiene un grupo amino (-NH2) y un grupo carbóxilo (-COOH). Puede estar unido por enlaces peptídos para formar las moléculas de las proteínas.

AMINOÁCIDOS ESENCIALES: No son sintetizados pro el organismo, de modoque debe ser aportados por el alimento.

AMNIOCENTESIS: Procedimiento empleado en el diagnóstico prenatal para obtener el líquido amniótico. Este líquido ser obtiene del saco amniótico mediante una jeringa después de la inserción de una aguja hueca en el amnios a través de las paredes abdominal y uterina.

ANAFASE: Etapa de la mitosis durante la cual las cromátides hermanas se separan hacia los polos opuestos del huso miótico.

APOPTOSIS: Muerte celular programada que incluye la fragmentación del DNA nuclear.

ÁRBOL FILOGÉNETICO: Diagrama ramificado que ilustra las líneas de descendencia entre un grupo de especies emparentadas.

RNA de transferencia (tRNA): Pequeños RNAs que sirven para transportar aminoácidos específicos hacia una cadena polipeptída en crecimiento en el ribosoma durante el traducción.

AUTOSOMA: Cualquier cromosoma distinto a los cromosomas sexuales: 22 pares autosómicos en el cariotipo humano.

B

BACTERIAS: Microorganismos procarióticos unicelurares.

BACTERIÓFACO(FAGO): Virus que infecta bacterias.

BINDING SITE: El lugar en en el cual una proteína enlaza un ácido nucleico.

BIT: Es la cantidad de información requerida para distinguir dos opciones igualmente probables.

C

CÁPSIDE: Cubierta externa de un virus.

CARIOTIPO: Conjunto complejo y ordenado de los cromosomas de una célula; por extension, fotografía de los cromosomas distribuidos según clasificación estándard.

CÉLULA: Unidad estructural y funcional básica de la vida, que consta de materia viva rodeada por una membrana.

CÉLULA SOMÁTICA: Cualquier célula que no sea sexual ni haploide.

CITOESQUELETO: Red (de microtúbulos, filamentos intermediarios y microfilamentos) que sostienen la estructura celular y son usados para transporte dirigido de muchos componentes celulares.

CITOGÉNETICA: Rama de la genética que estudia los cromosomas.

CITOPLASMA: Protoplasma de una célula con exclusión del plasma celular.

CLON: Un conjunto de eventos que se originan de un solo evento. Por ejemplo, una colonia de bacterias viene de una sola célula. Línea celular derivada por mitosis de una sola célula diploide ancestral. En biología molecular, copia de secuencias de DNA creada mediante técnicas de recombinación de DNA.

CÓDIGO GENÉTICO: Tripletas de bases que especifican los 20 aminoácidos hallados en las proteínas.

CODÓN: Secuencia de tres bases del RNA o del DNA que codifican un aminoácido particular o una señal de terminación.

CROMATINA: Complejos de DNA y proteínas que forman los cromosomas.

CROMOSOMA: Pequeño cuerpo en forma de bastoncillo en que se divide la cromatina del núcleo celular en la mitosis, los cuales se dividen longitudinalmente dando origen a dos partes gemelas. Su número es constante para una especie determinada (en el hombre: 46).

D

DIPLOIDE: Célula o un organismo que contiene dos juegos completos de cromosomas homólogos.

DNA: Ácido desoxirribonucleico. Contiene información genética codificada en la forma de secuencias específicas de los nucleótidos que lo constituye.

DOMINANTE: El rasgo es dominante si se expresa fenotípicamente cuando está en una sola copia, como por ejemplo en los heterocigotos.

DOMINIO: Región en una proteína o en otra macromolécula que tiene una función específica.

DÚPLEX: Complejo de dos cadenas complementarias de ácidos nucleicos.

E

EMBRIÓN: Organismo antes de emerger del huevo, la semilla o el cuerpo de la madre.

ENLACE COVALENTE: Enlace químico en el que se comparten pares de electrones.

ENZIMA: Catalizador orgánico (usualmente una proteína) que acelera una reacción química específica reduciendo la energía de activación necesaria para esa reacción.

ESPECIE: Grupo de organismos con características estructurales y funcionales similares que en la naturaleza se reproducen sólo entre sí.

EUCARIOTA: Organismo formado por células con un núcleo verdadero.

F

FENOTIPO: Características observables de una célula o un organismo que son el resultado de la expresión de un genotipo celular.

FOSFORILACIÓN: Introducción de un grupo fosfato en una molécula orgánica.

G

GAMETO: Célula reproductiva (óvulo o espermatozoide ) con el número cromosómico haploide.

GEN: Unidad de herencia. Un gen eucariotico también contiene regiones intrónicas y todas las regiones que controlan la expresión.

GENOMA: DNA que contiene la información genética total de un individuo, una población o una especie.

GENOTIPO: Composición genética de una célula o un organismo.

GUANINA: Base nitrogenada purínica componente de los ácidos nucleicos.

H

HAPLOIDE: Célula o un organismo que contiene un juego completo de cromosomas.

HIBRIDACIÓN: Alude a la capacidad de las moléculas complementarias de DNA o RNA monocatenario para formar un dúplex.

HISTONA: Proteína simple que contiene muchos grupos básicos, soluble en agua e insoluble en amoníaco.

HOMOLOGÍA: Esta propiedad se presenta cuando la similitud es atribuible a la evolución y no al azar; es decir existen regiones en las secuencias que han sido conservadas en el tiempo.

I

IMPRONTA: Cambio en la función genética que se produce en los inicios de la embiogénesis en el oocito o el espermatozoide de modo que las copias maternas y paternas pueden ser diferentes.

INGENIERÍA GENÉTICA: Manipulación de genes, a menudo mediante tecnología de DNA recombinante.

L

LOCUS: Posición de un gen en una cromosoma.

M

MAPEO GENÉTICO: Elaboración de un mapa de los diferentes loci génicos sobre la base de la posición genética de unos con respecto a los otros.

MEIOSIS: División celular eucariotíca durante la cual dos divisiones secuenciales generan células con un componente haploide de cromosomas.

MITOCONDRIAS: Organelos intracelulares esféricos o alargados que constituyen los sitios de fosforilación oxadativa en los eucariotes; tienen menbrana interna y membrana externa.

MITOSIS: Mecanismo por el cual una célula sufre división nuclear para producir dos células hijas idénticas con complementos cromosómicos iguales.

MOL: Masa atómica de un elemento o masa molecular de un compuesto, expresadas en gramos; un mol de una sustancia tiene 6.02 x 1023 unidades (Número de Avogadro).

MUTACIÓN: Cambio transmitible en una secuencia de nucleótidos que frecuentemente conduce a una alteración o a la pérdida de la función normal codificada por esa secuancia de nucleótidos.

N

NUCLEÓTIDO: Unidad que conforma los ácidos nucleicos, cada nucleótido se compone de una base nitrogenada (Purina o pirimidina), un azúcar pentosa (D-ribosa o 2-deoxy-ribosa) y un ácido fósforico.

NUCLEÓSIDO: union de una base a una pentosa.

O

ONCOGEN: Gen mutado que normalmente interviene en el correcto control de la división celular, de modo que la perturbación de la función genética normal lleva a la inmortalización y transformación celulares.

ORGANISMO: Cualquier sistema vivo formado por una o más celulas.

P

PÉPTIDO: Compuesto consistente en una cadena de aminoácidos. Un dipéptido consta de dos aminoácidos, y un polipeptído, de muchos.

PH: Logaritmo negativo de la concentración de iones de hidrógeno de una solución (expresada en mol por litro). El pH neutro es de 7, valores menores de esta cifra son ácidos, y los valores mayores son básicos.

POÍMERO: Molécula formada por subunidades repetitivas del mismo tipo general (monómeros), p. ej., proteína, ácido nucleico o polisacárido.

POLIMORFISMO: Presencia conjunta en una población de dos o más genotipos alternativos, cada uno con una frecuencia mayor que la que podría mantenerse sólo por mutación recurrente.

POLIPÉPTIDO: Cadena de aminoácidos unidos por enlaces péptidos entre el grupo amino de uno y el grupo carboxilo del contiguo.

PIRIMIDINA: Base orgánica con un anillo heterocíclico que aparece en los ácidos nucleicos.

PROCARIOTAS: Células que carecen de núcleo y organelas limitadas por membrana.

PROFASE: La primera etapa de la división celular durante la cual los cromosomas se hacen visibles como estructuras aisladas y se van engrosando y acortando paulatinamente.

PROTEOMA: Total de proteínas expresadas por un conjunto de cromosomas.

PROYECTO GENOMA HUMANO: Un importante proyecto de investigación actual, de ámbito internacional, que pretende mapear y secuenciar el genoma humano completo.

PURINA: Base orgánica con dos anillos heterocíclicos que aparece en los ácidos nucleicos.

R

RECESIVO: Rasgo o gen que se expresa sólo en homocigotos o hemicigotos.

RECOMIBANCION: Intercambio recíproco de segementos entre cromátides de cromosomas homólogos, una característica de la profase de la primera división celular meiótica. También es la formación de nuevas combinaciones de genes ligados por recombinación entre sus loci.

RETROVIROS: Virus con un genoma de RNA que se propaga por conversión de RNA en DNA con la enzima transcriptasa inversa.

RIBOSOMAS: Orgánulos citoplasmáticos compuesto de RNA ribosómico y proteína, en los que se produce la síntesis de polipéptidos a partir del RNA mensajero.

S

SIMILITUD: La similitud entre dos o más secuencias indica el grado de coincidencia en la secuencia de nucleótidos; ya que esta no es más que un valor calculado de las estructuras primarias de la secuencias analizadas no puede ser tomado como un cuantificador de las posibles relaciones biológicas entre las secuencias, ya que las secuencias pueden provenir de organismos muy distintos y se parecen debido a la acumulación de mutaciones (convergentes) a través del tiempo.

T

TELOFASE: Etapa final de la división celular cuando se forma de nuevo la membrana nuclear alrededor de los cromosomas replicados.

TIMINA: Base nitrogenada pirimidínica presente en el DNA.

TRANSCRIPCÍON: Proceso por el cual un molde de DNA se copia en RNA por la acción de la enzima RNA polimerasa.

TRANSCRIPTASA INVERSA: Enzima utilizada para hacer una copia de DNA a partir de RNA.

TRÍSOMIA: Estado de poseer tres representantes de un cromosma determinado, en lugar del par habitual.

U

URACILO: Base pirimidínica que reemplaza la base timina del DNA en las moléculas de RNA.

REFERENCIA

MOJICA, Tobías. PhD. La ingeniería Genética. Revista de la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional de Colombia: Santafé de Bogotá D.C., 2001.