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Enfermedades Genéticas

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 La importancia de conocer acabadamente el genoma es que todas las enfermedades tienen un componente genético, tanto las hereditarias como las resultantes de respuestas corporales al medio ambiente.  El propósito inicial del Proyecto Genoma Humano fue el de dotar al mundo de herramientas trascendentales e innovadoras para el tratamiento y prevención de enfermedades. 

Craig Venter, presidente de Celera Genomics, dijo "La clave de la salud es más compleja: es la interacción de los genes, de las proteínas y del ambiente. Estamos en los albores de una nueva era en los diagnósticos y las terapias.". Craig Venter, ex médico en la guerra de Vietman, es además reconocido como el padre de las investigaciones, pero además el esperma usado inicialmente en las investigaciones sería también de Venter, por lo cual se dice que además es el padre biológico.

    Las anomalías  cromosómicas mayores incluyen la pérdida o copias extra, o pérdidas importantes, fusiones, translocaciones detectables microscópicamente.  Así, el mogolismo o Sindrome de Down se detecta  una tercer copia del par 21 o trisomía 21. Alteraciones en el cromosoma 7 dan origen al Sindrome de Williams.

Otros cambios son tan sutiles que solo pueden ser detectados por analisis molecular, se llaman mutaciones. Muchas mutaciones están involucradas en enfermedades como la fibrosis quística, anemias de células falciformes, predisposiciones a ciertos cánceres, a enfermedades psiquiatricas mayores entre otras.  

Toda persona posee en sus cromosomas frente a cada gen paterno su correspondiente gen materno. Cuando ese par de genes materno-paterno (grupo alemorfo) son determinantes de igual función o rasgo hereditario, se dice que el individuo es homocigotico para tal rasgo, por el contrario se dice que es heterocigótico.

Como ejemplo podemos citar que un gen transmita el rasgo hereditario del color de ojos verde y el otro el color de ojos marrón. Se trata de heterocitogas para el rasgo color de ojos.  Si a su vez, uno de esos genes domina en la expresión del rasgo al otro gen enfrentado, se dice que  es un gen heredado dominante, de lo contrario se dice que es recesivo. 

Los desórdenes genéticos identificados  involucran a 1100 genes con mutación relacionada con algún trastorno. 

El conocimiento del genoma permitirá que se creen nuevas drogas terapéuticas que desplazarán a las anteriores en la medida que los presupuestos  permitan comprarlas. De este modo se podrá polarizar la industria farmacéutica. Las nuevas drogas prometen tener menores efectos colaterales que las actuales. 

Se puede comparar la medicina tradicional como a un  técnico que pone a punto un programa de computación ajeno con otro que conoce el código del mismo. Hoy ya con el conocimiento del genoma humano, conocemos el código, antes sólo podíamos configurar el programa.  Será pues el mayor avance médico de la humanidad.

    Se le podrá informar a una persona, que puede comer alimentos grasos porque carece de predisposición genética a la obesidad y a enfermedades cardíacas, pero que debe huir del alcohol porque es genéticamente propenso al alcoholismo.

Además el grado de certidumbre que otorga el conocimiento del código genético resultaría más creíble para la persona en cuestión, ya que sabe que lo que se le informa será absolutamente cierto. Es una predicción absoluta, de su futuro. Podríamos hablar de genomancia o sea la adivinación del futuro mediante el código genético.   

 Si una persona carece de un determinado tipo de célula que le produce una enfermedad, la misma se podrá cultivar y luego colocar al sujeto. Claro que ésto debería en principio ser realizado periodicamente ya que el sujeto carecería de la habilidad propia para restaurar la función. Pero la  terapia de línea germinal, apuntaría a solucionar ese inconveniente, ya que afectaría las futuras generaciones celulares, pero es impredecible y éticamente intolerable, pero de no serlo o de permitirse se borrarían del planeta el síndrome de Down o el sida.Hasta ahora, el médico ha tenido muy clara su tarea: devolver al paciente al estado natural de salud. 

Pero cuando pueda manipular el programa vital, ¿resistirá la tentación de mejorar el modelo?  

  Dentro de los llamados beneficios anticipados del Proyecto figuran a nivel de Medicina molecular, la posibilidad de mejorar el diagnostico de enfermedades, detección temprana de predisposiciones genéticas a ciertas enfermedades, el diseño racional de drogas, terapia génica, sistemas de control para drogas y farmacogenomas. 

 Se ha estudiado un gen que determina la producción de la proteína llamada SPARC, la que normalmente impide al organismo atacar y anular células cancerígenas. La terapia génica en éstos casos actúa permitiendo que las células cancerosas sean atacadas por el organismo. 

A nivel de genomas microbianos sirvió para explorar nuevas fuentes de energía (bioenergía), monitoreo del medio ambiente para detección de poluciones, protección  contra guerra Quimica y biológica y eficiente limpiado de residuos tóxicos. 

También es útil para estimar el daño y riesgo por exposición a la radiación, agentes mutagénicos, toxinas cancerígenas y reducción de probabilidad de mutaciones hereditarias.

   La indentificación de oncogenes (genes que permiten que un sujeto que se exponga a ciertas sustancias desarrolle un determinado tumor, ejemplo, quien posea el oncogen para el cáncer de pulmón y fune cigarrillos desarrollará cancer de pulmón a diferencia de quien no tenga dicho oncogen)

En bioarqueología, evolucionismo y migración humana tiene su utilidad en las mutaciones de linaje, migraciones de diferentes grupos poblacionales basados en el DNA mitocondrial, mutaciones del cromosoma Y, además de comparar los cambios evolutivos con eventos históricos.

   Respecto de la terapia génica usada para tratar o curar trastornos genéticos, plantea la pregunta acerca de que es una discapacidad o trastorno y quien decide acerca del mismo. Las dishabilidades son enfermedades? Deben ser curadas o prevenidas?    El mejoramiento genético incluye el uso de terapia genica para suplir caracteristicas como la altura que un padre podría querer en sus hijos, pero que no significa la prevención de una enfermedad, sino la búsqueda de un ser perfecto acorde a un ideal. Si ésto se vuelve una práctica común como podría afectar la diversidad genética? finalmente que consecuencias sociales traería a la humanidad?

Una investigación en Estados Unidos determinó que un gen evitaría que las personas que fuman puedan dejar de hacerlo. El seguimiento de 134 fumadores, concluyó que Drd2,  está relacionado con otras dependencias, como la del juego, las drogas y el alcohol. El gen Drd2, codifica un receptor del neurotransmisor dopamina.  La cantidad aumenta cuando se administra nicotina y disminuye cuando no recibe esa sustancia durante un período prolongado, desencadenando así el fenómeno de la dependencia. El gen Drd2 puede asumir la conformación A1 y A2. Según la conformación  heredada, le será más o menos difícil dejar el hábito de fumar. 

Genoma Humano  y Enfermedades

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Se ha hallado un nuevo gen que bloquea el crecimiento de las células cancerígenas. Se conocen como genes supresores de tumor,  contribuyen a evitar que las células anormales crezcan fuera de control. La carencia o infeficiencia de los genes supresores permiten la probabilidad de aparición del cáncer.
Se han identificado 30 genes supresores estimándose que se pueden tipificar unos 100. Un gen, el ST7, es capaz de evitar el crecimiento de los vasos sanguíneos de neoformación que el tumor necesita para sobrevivir.  

Investigadores australianos lograron corregir en ratones un defecto genético asociado a la distrofia muscular. En Melbourne han logrado reparar una mutación genética de la distrofia muscular insertando un gen normal en células afectadas. El Aran Duchene es una enfermedad hereditaria, incurable cuya progresión lleva a la muerte y que se caracteriza por degeneración de los músculos.

Genoma Humano, Editorial actualizado periódicamente de acuerdo a los avances que se registran

El proyecto del cromosoma 7

Sindrome de Williams, cromosoma 7, técnica de Fish, estudio citogenético y molecular

Qué es el Sindrome de Williams El Síndrome de Williams es un trastorno de origen genético, no hereditario (ocurre estimativamente en 1 de cada 20.000 nacimientos vivos) con causas y trastornos médicos relacionados al desarrollo, se presenta desde el nacimiento, y afecta igualmente a varones y mujeres. Este trastorno, según investigaciones actuales, se descubrió que es producido por la pérdida de cierta región minúscula de una de las dos copias del cromosoma N° 7 presente en cada una de las células del organismo. 

Características generales del Sindrome de Williams Cara de duendecillo, frente amplia, nariz pequeña respingada y puente nasal deprimido, boca grande y abierta con labios gruesos, hinchazón alrededor de los ojos, mejillas llenas, mentón pequeño, estrabismo, y en las personas de ojos claros una especie de estrella en el iris, dientes pequeños y amplio espacio interdentario.

Asociación Sindrome de Williams página, está dedicada a todos los niños que padecen el Síndrome de Williams y a sus familias, quienes luchan incansablemente en forma ininterrumpida por tratar de mejorar la calidad de vida de sus hijos, tratando de ayudarlos, apoyarlos en todo lo que esté a su alcance, y estimularlos desde el seno de la familia, ya que para estos niños, el bien más valioso que pueden tener a lo largo de toda su existencia, es nada más y nada menos que su propia familia.

Terapia génica contra la distrofia muscular

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