Se caracteriza por una hiperplasia fuera de lo común de las células beta  del páncreas. Es de muy baja frecuencia en el adulto, más frecuente es en neonatos. Clínicamente hay  hipoglucemia intensa asociada al ayuno debida a una producción desmedida de insulina, sin tumor pancreático ni intestinal demostrable.

Otra forma clínica es diarrea crónico asociado a una disminución de peso por hiperproducción de secretina y polipéptido pancreático.

Se puede asociar también a pancreatitis crónica, obstrucción ductal pancreática, fibrosis quística, gastrinoma, neoplasia endocrina múltiple (NEM) y a la terapia con sulfonilureas.

Etiopatogenia

Hay mutaciones en el canal de potasio ATP-dependiente de los receptores de las sulfonilureas y en la subnidad Kir6.2 del canal rectificador de la corriente de entrada. Estas proteínas son el producto de la expresión de los genes SUR1 y KCNJ11 que se localizan en 11p15.1, 11p15.1. También se han implicado el gen de glucokinasa (GK) y el de la glutamato deshidrogenasa (GLUD1) así como otros todavía sin identificar.

Se produce un fallo en la secreción de insulina, no siendo capaces los islotes de reconocer la presencia de hipoglucemia y, por lo tanto, de reducir la secreción de insulina. Los elevadísimos niveles de insulina circulante promueven la glucogénogénesis hepática y muscular, causando una reducción de los niveles de glucosa en sangre y la supresión de la formación de ácidos grasos como alternativa energética.

El resultado final es una severa hipoglucemia con graves alteraciones neurológicas, que pueden llegar a convulsiones cuando los niveles de glucosa caen por debajo de de 20-30 mg/dL

La mayor parte de los pacientes presenta al poco de nacer síntomas de hipoglucemia (hambre desmedida, nerviosismo, letargia, apnea y diaforesis). Los niños algo mayores presentan además diaforesis y cambios de humor.

En los adultos, se observan cefaleas, mareos, síncopes y pérdida del conocimiento que se agravan en ayunas y mejoran al comer. La hipoglucemia es persistente y requiere la administración continua de alimentos o de glucosa.

El diagnóstico de la nesidioblastosis es a menudo difícil debido al pequeño tamaño de las lesiones. La arteriografia puede contribuir al diagnóstico y la ecografía durante la cirugía es importante para identificar lesiones múltiples

Sospechar la enfermedad cuando ante síntomas descriptos no se encuentre tumor en los estudios por imágenes o en laparatomía.

La presencia de hepatomegalia sugiere una desorden metabólico como galactosemia, enfermedades de almacenamiento del glucógeno o fructosemia.


El tratamiento inicial consistirá en el control de la hipoglucemia mediante la infusión de glucosa. Los corticoides inducen la glucogenesis y pueden ser útiles para el control de los niveles de glucosa a corto plazo.

La diazoxida es un agente antihipertensivo que relaja los músculos lisos de las arteriolas periféricas y, aunque está químicamente emparentado con las tiazidas, no tiene efectos diuréticos.

La diazoxida inhibe la secreción pancreática de insulina y favorece la secreción hepática de la glucosa. Sin embargo, este fármaco produce retenciones de agua y sodio y debe ser utilizado con precaución en pacientes con insuficiencia cardiaca.

La octeotride, un análogo de la somatostatina inhibe la secreción de insulina, y resulta eficaz a corto plazo.

La resección corporocaudal del páncreas en la gran mayoría de los casos bastará para controlar sus manifestaciones clínicas, a pesar de que en un porcentaje mínimo de pacientes resecados persiste la hipoglicemia de ayuno, que responde bastante bien a la diazoxida.