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Neurofibromatosis  

Las neurofibromatosis son trastornos genéticos del sistema nervioso. Afectan el desarrollo y crecimiento de los tejidos nervioso, ocasionando crecimiento de tumores en los nervios además de cambios en la piel y deformidades en los huesos. 

Ocurren en ambos sexos, en todas las razas y grupos étnicos. Se clasifican como neurofibromatosis tipo 1 (NF1 o Enf. de von Recklinghausen) y neurofibromatosis tipo 2 (NF2). 

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es la más común y ocurre en 1 de cada 4,000 personas. Si bien en su gran mayoría es hereditaria, un 30-50% de los nuevos casos surgen por mutación (cambios) en los genes de una persona. 

Una vez que ha ocurrido este cambio, el gen mutante puede pasarse a generaciones sucesivas.

 

 Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1)?

 Cuadro clínico:

• presencia de cinco o más manchas en la piel de color marrón claro (máculas café con leche) que midan más de 5 milímetros de diámetro en los pacientes menores de la edad de pubertad o mayores de 15 milímetros de diámetro en los adultos y en niños con edad superior a la de la pubertad;

• dos o más neurofibromas (tumores que crecen en un nervio o tejido nervioso bajo la piel) o un neurofibroma plexiforme (que afecta a muchos nervios);

• pecas en las áreas de la axila o ingle;

• crecimientos benignos en el iris del ojo (conocidos como nódulos de Lisch o hamartomas del iris);

• un tumor en el nervio óptico (glioma óptico);

• escoliosis aguda (curvatura de la espina dorsal);

• agrandamiento o deformación de ciertos huesos distintos de los de la espina dorsal; 

• uno de los padres, o hermanos o hijos con neurofibromatosis tipo 1 (NF1).

Los síntomas cutáneos se observan a menudo al nacer o durante la infancia, y casi siempre para la fecha en que un niño cumple los 10 años. Los neurofibromas se observan alrededor de los 10 a 15 años de edad. Los pacientes viven una vida normal, en algunos casos, la NF1 puede ser muy debilitante.

El tratamiento es sintomático, la cirugía ayuda con las deformaciones de los huesos. Para la escoliosis, la cirugía ósea puede combinarse con soportes de la espalda. 

La cirugía también puede eliminar tumores dolorosos o desfigurantes; sin embargo, existe una posibilidad de que los tumores puedan volver a crecer y en mayor número. 

En raros casos, cuando los tumores se tornan malignos (3 a 5 por ciento de todos los casos).

 

Neurofibromatosis Tipo 2 (NF2)

Es el tipo menos común de neurofibromatosis afecta a 1 de cada 40,000 personas. Se caracteriza por tumores bilaterales en el octavo nervio craneal. 

Solía llamarse neurofibromatosis acústica bilateral o neurofibromatosis central ya que se creía que los tumores, que causan pérdida de audición progresiva, crecían principalmente en el nervio auditivo, una rama del octavo nervio craneal responsable de la audición. 

Los tumores ocurren en la rama vestibular del octavo par craneal. Son schwannomas que ocasionan daño por presión a los nervios circundantes, pueden poner en peligro la vida.

Cuadro clínico

1. tumores del octavo nervio bilateral,

2. uno de los padres, un hermano o un hijo con NF2 y un tumor en el octavo nervio unilateral; o

3. uno de los padres, un hermano o un hijo con NF2 y dos de las condiciones siguientes:

• glioma,

• meningioma,

• neurofibroma,

• schwannoma o

• catarata en una edad precoz.

Las personas afectadas pueden advertir pérdida auditiva a una edad tan temprana como los años de la adolescencia. Además de los cambios en la audición que pueden ocurrir en uno o ambos oídos, otros síntomas precoces son los zumbidos en el oído y falta de equilibrio. 

También pueden ocurrir dolores de cabeza, dolor de la cara o entumecimiento facial, ocasionados por la presión procedente de los tumores.

Se debe recurrir al diagnóstico mediante resonancia magnética nuclear, la que evidencia tumores de hasta sólo unos cuantos milímetros de diámetro. La cirugía permite eliminar los tumores pero puede producir pérdida auditiva. 

Diagnóstico Prenatal

Disponible para familias con casos documentados de NF1 y NF2. 

Puede utilizarse el análisis genético para confirmar el diagnóstico clínico si la enfermedad es resultado de herencia familiar. 

En cambio las mutaciones no pueden confirmarse genéticamente. 

El diagnóstico prenatal de la NF1 o NF2 familiar también es posible utilizando procedimientos de amniocéntesis o muestras de vellosidad coriónica. 

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 Los genes responsables de la NF1 y la NF2  están situados en cromosomas diferentes. El gen de la NF1 está situado en el cromosoma 17 mientras que el gen de la NF2 lo está en el cromosoma 22.

Hace varios años, se ha encontrado la posición exacta del gen de la NF1 en el cromosoma 17. El gen de la NF1 ha sido clonado y su estructura analizada. El producto del gen de la NF1 es una proteína grande y compleja llamada neurofibromina. 

Una porción de esta proteína es similar a una familia de proteínas llamada GAP (proteína activante de trifosfatasa de guanosina). Los científicos han demostrado que las proteínas GAP desempeñan un papel significativo en la supresión de los tumores en ciertos cánceres. Las proteínas actúan como interruptores que regulan las interacciones químicas complejas y las secuencias del crecimiento celular. 

La similitud de la proteína de la NF1 con las proteínas GAP indica que la proteína de la NF1 puede tener un papel conmutador similar en el desarrollo de los neurofibromas. Los científicos avanzan la teoría de que los defectos en el gen pueden reducir o inhibir la producción normal de su proteína y permitir el crecimiento irregular de células que pueden conducir a la aparición de un tumor.

Además del trabajo sobre la NF1, algunos esfuerzos intensos han conducido a la identificación del gen de la NF2 en el cromosoma 22. Al igual que en la NF1, el producto del gen de la NF2 es una proteína supresora de tumores (llamada merlina o schwannomina). 

Estudios de investigación básica de genética molecular pueden conducir un día a tratamientos no quirúrgicos o farmacológicos destinados a retrasar o suprimir los tumores asociados con las neurofibromatosis.

material extractado del NINDS

Artículos ORL by Dr. F. Leandro Loiacono is licensed under a Creative Commons Attribution-Noncommercial-No Derivative Works 2.5 Argentina License.
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