Forma infantil de la
atrofia muscular de Aran Duchenne. Su herencia es recesiva. Al
avanzar, ocasiona síntomas bulbares comprometiendo la vida. Al
principio sólo afecta las extremidades inferiores.
ENFERMEDAD
DE ARAN DUCHENNE
Forma clínica de la
esclerosis lateral amiotrófica o enfermedad de Charcot con atrofia
preferente en manos y antebrazos por lesión hereditaria o fenocópica
del asta anterior medular cervical.
SINDROME DE ARNOLD
CHIARI
Disrafia cerebelosa
con descenso del cerebelo y bulbo , alteraciones de la circulación
del líquido cefalorraquídeo e hidrocefalia. Frecuente platisbasia y
malformaciones de la unión cérvico occipital. Sintomatología
cerebelosa, bulbar y medular alta.
ENFERMEDAD DE
CHARCOT (ELA Esclerosis Lateral Amiotrófica)
Es la representación
más típica de las enfermedades degenerativas de la medula espinal.
De aparición frecuente, inexorablemente progresiva en dos años. Sus
síntomas dependen del nivel de neurona motora de asta anterior de la
médula espinal que ataque y de los haces piramidales de la misma. Es
propia de la edad adulta apareciendo entre los 40 y 60 años, pero
puede hacerlo antes. Los síntomas de afección de la motoneurona
periferica son: amiotrofia con fasciculaciones visibles al principio
casi siempre en miembros superiores (parálisis labio gloso
faríngea).
A veces en lugar de
continuar atacando miembros inferiores inicia un cuadro de parálisis
bulbar progresiva que preanuncia el funesto final.
A nivel de miembros
superiores las amiotrofias (atrofias musculares) suelen tener un
predominio distal, originando el sindrome de Aran Duchenne con la
clásica mano simiesca aplanada por amiotrofia del oponente del
pulgar, dedo que se sitúa a la altura o nivel de los otros cuatro
perdiendo su sobreelevación.
Hay en mano atrofia
de los interóseos y lumbricales, con hundimiento intermetacarpiano.
Cuando ataca las
exremidades inferiores dá la clásica marcha en steppage
producida por la parálisis de la extensión de un pié. Luego se
generaliza y hace bilateral.
Debe tenerse en
cuenta de no confundir el comienzo de una ELA con una ciatica
paralizante que llevaría a operar inutilmente.
Cuando hay ataque de
los haces piramidales, al principio se denota por un signo de Babinsky
(extensión del pulgar ante el estímulo plantar), espasticidad de las
extremidades, trastornos de la marcha (disbasia) con gran hipertonia e
hiperrreflexia.
Son muy raros los
síntomas sensitivos, sin embargo puede haber calambres en etapass
precoces.
Evoluciona a la
muerte en 2 a 4 años, siendo más rápida la forma bulbar de la
enfermedad.
Histopatológicamente
hay atrofia de las motoneuronas del asta anterior y de las
circunvoluciones frontales ascendentes.
Es una enfermedad
difundida en todo el mundo. Su prevalencia es de 4 en un millón.
La tomografia
computada y la resonancia magnética son un valioso recurso
diagnóstico así como la electromiografía.
PARALISIS BULBAR
PROGRESIVA
Degeneración
localizada de los núcleos motores del bulbo y se denomina paralisis
gloso labio faringea por la forma de inicio de la enfermedad. Afecta
los nucleos de los nervios: hipogloso, glosofaríngeo y motor del
trigemino, neumogástrico (vago) y espinal. Es el equivalente bulbar
de la enfermedad de Aran Duchenne con la cual se suele combinar a
veces. Su causa ocasionalmente puede ser trastornos
arterioescleróticos de la arteria basilar que isquemian lentamente
los centros bulbares mencionados. También el curso puede ser rápido
como consecuencia de infección viral (tipo Landry) o como expresión
de sindrome de Guillan Barre maligno. También ocurre por metástasis
vertebrales suboccipitales.
Está muy relacionada
con la ELA y el Aran Duchenne.
Puede comenzar a los
40 años comenzando con dificultades de la pronunciación
especialmente las letras linguales (D L N R S)
. También hay incompetencia del velo palatino apareciendo rinolalia
con voz nasal para las letras I C K. Posteriormente experimentan
trastornos con los sonidos labiales (B P M W y vocales).
La lengua se torna
mas pequeña y delgada por la hipotrofia. La presencia de
fasciculacioens en la superficie de la lengua evidencia el trastorno
degenerativo (parece bolsa llena de gusanos).
Con los labios el
paciente no puede silbar. Sin embargo la enfermedad se limita a la
mitad inferior de la cara, la que adelgaza y arruga. Hay disminución
de la expresión mímica por las atrofias musculares. Las comisuras
bucales descienden y la boca se ensancha, babeando. Al reir sólo se
observa expresión en la mitad superior del rostro.
Las deglución
comienza a tornarse dificultosa, por las atrofias lingual y bucales
como faríngeas. También se afectan los musculos laringeos por lo que
la expresion oral termina perdiendose.
Sin asociarse a la
ELA (lo que es raro que no ocurra) los enfermos mueren a lo sumo
entre los 3 y 6 años por insuficiencia respiratoria.
BIBLIOGRAFÍA
CONSULTADA: Medicina Interna de Farreras Rozman
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