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Sindrome de Beckwith Wiedemann   

El sindrome es un trastorno de  crecimiento excesivo de causa genética asociado con visceromegalia, macroglosia, alteraciones de la pared abdominal, hipoglucemia neonatal.

La triada que lo caracteriza es el onfalocele, la macroglosia y el gigantismo.

Entre otras de sus características se incluye  malformación auricular, nevus facial, ojos prominentes, con malformaciones infraorbitales.

El reconocimiento del sindrome es importante en si mismo pero también por el riesgo asociado de desarrollo de neoformaciones embrionarias que afectan a órganos abdominales, por lanecesidad de tratar la higlucemia nenonatal, y para un estudio genético adecuado.

El cuidado médico primario provee el mayor soporte y apoyo para la familia. Es importante enfatizar que muchos niños con el sindrome serán adultos normales.

Se acepta que la etiologia es genética y su aparición es esporádica. En algunos casos se lo detecta en adultos en los cuales se lo pasó por alto al nacer o en la infancia. Este hecho hace que se 'pierda' el lazo genético familiar a la hora de investigarlo. Hay evidencia que se trata de herencia autosomica dominante con reducida penetración y expresividad variable que puede relacionar los efectos de la impronta genética. Dicha impronta es la expresión diferencial del material genético como ser un cromosoma o un nivel alélico, dependiendo de si el material genético ha sido heredado desde la madre o del padre.

Han sido reportadas familias con más que un pariente afectado y el estudio de las mismas relatan una localización de la misma en un gen del brazo corto del cromosoma 11(11p15.5). Esta región cromsómica contiene el factor de crecimiento simil a la insulina, (Tipo 2 IGF2 gen), y el producto de éste gen es hipoglucemia neonatal y un mayor crecimiento fetal.

INCIDENCIA

Ocurre en uno cada 13.700 nacimientos, con aproximadamente igual incidencia en varones que en mujeres. Sin embargo la verdadera incidencia puede ser subreportada a causa de que muchos diagnósticos se pierden o no son realizados. 

Se lo debe sospechar en recien nacidos de gran tamaño con una placente grande y adelgazada, con polihidramnios y cordon umbilical corto.

Si además está asociado un defecto de pared abdominal, visceromegalias, macroglosia y deformidades de pabellón auricular el diagnóstico es muy probable.

El diagnóstico prenatal debe ser considerado mediante el ultrasonido, ante la presencia de onfalocele, macrosomia fetal, visceromegalias (renal y/o hepática).

Los onfaloceles pueden ser detectados en el segundo trimestre del embarazo. El incremento del tamaño de la placenta, casi siempre el doble de lo normal, con polihidramnios y un cordon umbilical corto son datos útiles para el diagnóstico si no hay onfalocele.

Está asociado con un elevado índice de prematurez ( (50% de los casos estudiados), y el rango está entre las 30 a 38 semanas. 

El Polihidramnios ocurre en el 50% de los embarazos y refleja un deterioro de la deglución debido a la macroglosia fetal, o bien a exceso de orina por visceromegalia renal.

La placenta aumentada de tamaño, el aumento del tamaño del feto y el polihidramnios pueden desencadenar en una falta de espacio en el útero. La prematurez a su vez contribuye a un incremento de la mortalidad infantil que suele llegar al 21%. 

Las causas de muerte son: insuficiencia cardiaca congestiva, apnea del sueño (obstructiva por la macroglosia).

Simetría y asimetría del crecimiento

El promedio de la curva de crecimiento para ambos sexos es paralelo a niños normales pero a un 95 del percentilo. Esto se asocia con un envejecimiento óseo avanzado hasta el final de la infancia.

La pubertad ocurre en edades normales y con la misma sse produce una disminución del hipercrecimiento generalizado. La asimetría de crecimiento del tipo hemihipertrofia ocurre en el 13% de los casos.

Defectos de la pared abdominal

Son comunes en un 75% de los afectados. Van desde la diastasis de los rectos hasta la hernia umbilical o el onfalocele, el que es el defecto más común.

El defecto de pared puede resultar de un incompleto retorno de las asas del intestino delgado 

Hacia las 10 semanas de gestación debido a visceromegalias tempranas de otros órganos que impiden que el intestino quede en cavidad.

Otras lesiones reportadas son: abdomen de ciruela; eventración diafragmática, hernia inguinal, estenosis pilorica , estenosis ileal, atresia de colon, imperforación anal y malrotación intestinal.

El manejo de pacientes con trastornos abdominales que requieren reparación quirúrgica se vé complicado por la dificultad de la intubación durante la antestesia general debido a la macroglosia y a la necesidad de control estricto de la glucemia debido a la hipoglucemia durante el procedimiento. La hipoglucemia puede ser tratada con un bolo endovenoso de 200 mg/kg de glucosa, seguido de perfusión continua de glucosa a razón de 6 to 8 mg/kg/min.

algunos requieren esteroides, diazoxido, epinefrina, o somatostatina.

Visceromegalias

El ritmo de crecimiento en el cuerpo puede afectar el cuerpo entero o sólo ciertos órganos y tejidos. Los órganos más comunmente afectados incluyen riñones, hígado, bazo y páncreas.

Las anomalías cardiovasculares como la cardiomegalia, han sido ocasionalmente vistas (15.5%), y constituyen una seria complicación. 

El hipercrecimiento a nivel urogenital incluye clitoromegalia, agrandamiento del pene, mayor crecimiento de ovarios o testículos y agrandamiento de la vejiga  y útero.

Tumores asociados

Un gran número de pacientes tiene un incremento del riesgo de desarrollar tumores durante la infancia. Al menos un 10% de ellos desarrollan tumores malignos, especialmente Intraabdominales, entre ellos el tumor de Wilm’s (7.5%). 

El tumor de Wilm’s es el más común, otros son: carcinoma cortical adrenal y hepatoblastoma. 

Cuando la hemihipertrophia se asocia con el sindrome el riesgo de malignidad se incrementa al 40%. 

La sobrevida a largo plazo dependen entonces de la aparición de tumores malignos.

El ultrasonido cada 3 meses o menos está recomendado para detectarlos. El monitoreo debe continuar hasta los 12 años de edad o hasta cuando se presente la adolescencia, ya que allí cesa el ritmo anormal de crecimiento.

El dosaje de alfa-fetoproteina es sumamente útil para detectar hepatoblastomas, como también la palpación abdominal del hígado. 

Un buen protocolo para éste sindrome y para detectar la hemihipertrophia es: 

1) Tomografia de abdomen a los 6 meses  

2) ultrsonido abdominal cada 3 meses hasta la edad de 7 años, luego realizarla cada 6 meses hasta que se complete el crecimiento esquelético.

3) Examen físico completo cada 3 meses hasta los 7 años, luego cada 6 meses hasta que se complete el crecimiento esquelético.

4) medición de alfa-fetoprotein sérica al momento del diagnóstico inicial y luego anualmente.

Desarrollo cognitivo

La intelligencia es usualmente normal, hay pocos casos relatados con deficiencia mental moderada que están relacionados con episodios de hipoglucemia. También puedn ser debidos a alteraciones muy sutiles todavía no estudiadas.  Es infrecuente hallar microcefalia, hidrocefalia o hematomas subdurales. 

Hallazgos de Laboratorio

La hipoglucemia es transitoria pero puede causar daño cerebral permanente. La policitemia, hipocalcemia e  hipercolesterolemia o dislipidemia también han sido reportadas.

OTros hallazgos menos freucnetes son el  hipothiroidismo, deficiencia de la aglutinacion de la tiroxina, hiperinsulinismo, anormal excreción urinaria de poliaminas y altos o bajos niveles de actividad de somatomedian circulante.

Pronóstico

El pronóstico a largo plazo es favorable si las complicaciones neonatales tales como apnea, cianosis, convulsiones, hipoglucemia, policitemia y trastornos respiratorios y de la alimentación son resueltos.

Las alteraciones faciales tienden a resolverse con el crecimiento. 

Contacto: 3206 Braeburn Circle, Ann Arbor, Michigan, 48108.
(Clinical Pediatrics, Volume 34, Number 6, June 1995)

COMENTARIO DE LECTORES
(Martes|2|Diciembre|2008|4:20:7)=Hola tengo dos hijos Nicolás de 6 años y valeria de 5 años a
 Valeria le diasnosticaron sind de beckwith cuando tenia 24 d´´ias, ella nacio con macroglosia
 y un oyuelo el la oreja el mismo tiene su hermano, mi duda es que en todos los sitios donde
 investigue dice que son chicos grandes al nacer y vale peso 2,700kg se que no todo es exacto
 y que para tener el sind no hace falta tener todos los sintomas, mi hijo mayor tiene que 
hacerse algun control x tener el mismo oyuelo o eso no tiene nada que ver, valeria también 
tiene hemipertrofia(la tibia derecha 1 cm más larga). Me quedo tranquila que se le hacen todos
 los estudios q ustedes dicen pero el pediatra se lo hace cada seis meses, y otra pregunta 
si yo quiero tener otro hijo tiene posibilidades de tener el sind o eso no se sabe, que yo
 tenga hipotiroisdismo tiene algo que ver?. Bueno no molesto más gracias por dar esta 
información porque me aclararon cosas que no sabia yo crei que de grandes tambien se tenian 
que seguir controlando tan seguido, me alegro de enterarme que puede tener una vida normal.
gracias atentamente Verónica, Olavarría, Buenos Aires Argentina.
veronica bolzan
email del comentarista=valeynico@hotmail.com




Miércoles|11|Febrero|2009|14:4:28=hola como estan tengo un hijo nacvido con este sindrome 
necesito informacion de lagunos padres para poder intercanviar opiniones sobre estos casos
gracias
jorge veliz 
email del comentarista=kunantrave1@hotmail.com


COMENTARIO (Jueves|5|Noviembre|2009|24:26:15)=Hola gracias por hacernos conocer sobre este 
sindrome. tengo una hijita de seis años que nacio con el sind.gracias a DIOS que en el IPSS
 una doctora conocia a lam Dra eva klein gran genetista que sin conocernos nos dijo con lo
 que nuestra hijita habia nacido y nos enseño los pasos a seguir los examenes a hacerle y
 como teniamos que ver el creciniento de mi nena para mi fue algo muy doloroso no pense 
que me podia tocar a mi,pero como me dijo la DRA KLEIN ,DIOS es grande a mandado a tu hijita 
justo en un hogar donde sus padres la pueden tratar y costear su tratamiento imaginate si la
 criatura llegaba a un hogar con bajos recursos donde su tratamiento no se hiba a poder 
costear que hubiera sido de ella. la verdad que me quede pensando y dije vamos para adelante 
DIOS sabe lo que hace.Actualmente mi nena es una niña normal , alos dos años la operamos de 
su lenguita que la tenia desarrollada y su talla si es mas alta de lo normal pero despues 
todo su creciniento es normal es muy inteligente. un comentario la doctora me dijo desde el 
dia que nacio que no trate de averiguar nada en internet por que me podia afectar
 sicologicamente y los padres en estos casos tenemos que estar enteros para poder 
seguir con el tratamiento,bueno yo despues de estos seis años recien me he atrevido a abrir 
la pagina y averiguar sobre este sind. por favor quisiera saber si en el peru hay alguna
 persona que tenga un familiar con este sind.para compartir ideas gracias CARLOS
carlos
email del comentarista=carlos-igelsa@hotmail.com



(Jueves|12|Noviembre|2009|8:53:19)=yo tengo un bb de 2 anitos le detectaron el sind al nacer 
y ha tenido seguimiento desde entonces a los 4 meses tubo hepatoblastoma y a los 9 meses 
trasplante de higado ,tambien tiene macroglosia y hemihipertrofia quisiera saber de algun
 medico q me recomienden para hacerle la cirugia de la lenguita 
katy
email del comentarista=katydan1120@yahoo.com



(Miércoles|18|Noviembre|2009|4:43:7)=tengo un hijo de 20 años que es portador de este 
sindrome,operado de macroglosia y esta en contínuo tratamiento de fono y psicopedagogo,
 pero mi orgullo es que terminó la secundaria y hoy está en la facultad, en 1er. año de 
periodismo deportivo, le cuesta pero todo lo logra- cualquier consulta o respuesta enviar 
a mi correo. me intriga como se desempeñará como adulto, ya que no hay información de ello.-
julia
email del comentarista=jbasualdo_7@hotmail.com



 (Miércoles|18|Noviembre|2009|14:40:49)=en 2002 tuve mellizas, dafne peso 3.010 kg y maia 
2.300 kg. Dafne era impresionantemente mas grande q su hermana. La tratan en el hospital
 garrahan, al cual le estoy muy agradecida xq mi hija esta bien y puedo cuidarla gracias
 a su ayuda. Ella tuvo muchos d los sintomas mencionados, gracias a dios su evolución es 
favorable. Hoy tiene 7 años, en su ultimo control presenta una discrepancia d 1 cm en sus 
piernitas e hipercolesterol. Estamos luchando contra eso, rogando a dios q siga a su lado.
 Me preocupa como sera su futuro y el d su desendencia.
natyclr@hotmail.com
email del comentarista=marianela



(Miércoles|25|Noviembre|2009|9:48:47)=Soy estudiante de la especialidad de Odontopediatria
 en México, y me llego un caso a la universidad de una pacientita de 17 años con este 
sindrome, me gustaria saber la incidencia de caries que tienen sus hijos portadores del 
sindrome, de que manera los han tratado odontologicamente y si es frecuente la discapacidad
 intelectual ademas saber en sus paises quien atiende a sus hijos y con cuanta regularidad 
visitan al odontologo. Nosotros tenemos pensado realizar el tratamiento bajo anestesia 
general ya que la macroglosia nos impide trabajar ademas de la musculatura del menton y 
labio inferior es muy fuerte y es bastante lo que hay que realizar de tratamiento, y 
estamos considerando realizar una glosoctomia. gracias por la informacion
Gabriela 
email del comentarista=g_a_b_i_s@hotmail.com



Hola! yo escribí un comentario hace tiempo y les cuento que me contacte con una persona 
de Perú que tiene un nene con este síndrome, la verdad que por lo que leo somos varios 
y me alegra que todos hayan salido adelante.Mi hija ya paso a segundo grado y por suerte 
sigue todo bien. LES DESEO MUCHA SUERTE A TODOS y sigan teniendo fe, fuerza y esperanza. 
El que quiera contactarse con nosotros les dejo mi mail valeynico02@hotmail.com. 
Nosotros somos de Argentina
Veronica 
email del comentarista=valeynico02@hotmail.com



 (Jueves|4|Febrero|2010|20:45:57)=Hola a los padres aqui en peru quisiera saber a que 
hora se activan en su hotmail para poder conversar yo estoy activo en las mananas 
celular 995848205
jorge veliz 
email del comentarista=kunantrve1@hotmail.com




 (Viernes|5|Febrero|2010|5:47:16)=hola yo tengo un ahija de 1año y 6 meses q tiene el
 sindrome beckwith y fue operada de la cabeza y hasta el momento no la a visto ningun 
espesialista o genetista si ubiera alguno q pudiera verla me podria contactar ya q yo
 no tengos muxos recursos como para visitar algunos por su alto valor gracias .
andrea riquelme
email del comentarista=handerro@hotmail.com



(Viernes|26|Marzo|2010|2:34:41)=hola tengo una niña de 1 año con el sindrme de bewick 
wiedemann y la verdad que su nacimiento me cabio la vidad ya que nunca pense pasar por
 algo asi pero dios sabe lo que hace a pesar de todo me llena de alegria y a la vez
 sufrimiento ya que soy una persona de bajos recursos trabajo y no se que hacer si 
seguir con mi vida a pesar de tener una niña diferente o mi otra hija la cual siempre 
descuido por darle atencion a la bebe los felicito por tener un valor tan grande
 quisiera conpartir con alguien y de vardad me ayudara moralmente ya que pensaba que 
era la unica con una niña asi mil disculpa y grcias
aileen florez
email del comentarista=eveflorez_8687@hotmail



(Miércoles|28|Abril|2010|7:58:53)=Hola, les cuento que tengo una pequeña de 2 meses
 a la cual diagnosticaron sindrome de Beckwith-Wiedemann, de todos los rasgos 
del sindrome ella presenta una hernia umbilical y macroglosia, siendo esta ultima
 de gran preocupación para mi, me gustaria saber que complicaciones fonoaudiologicas 
puede traer u otros transtornos asociados, ademas quisiera saber si la unica solución 
para esto es la cirugía o existe la posibilidad de que la lengua se acomode con el
 crecimiento. En estos momentos se esta tratando con genetista y pediatra, pero 
no me han podido contestar al respecto, por eso quisiera conocer un poco la experiencia
 de otras personas que se han visto aquejadas con este mal. Muchas gracias desde ya. 
Victoria
email del comentarista=dvwm@hotmail.com



 (Martes|4|Mayo|2010|22:1:20)=Hola mi nombre es vanessa y soy de Caracas,
Venezuela y tengo una bebe de 9 meses llamada Valerie a la cual le diagnosticaron 
Sindrome de Beckwith W, ella tiene varios sintomas tales como la macroglocia, nevus 
flameus en la frente, hipoglucemias y hace poco fue operada de un tumor en la glandula
 suprarrenal derecha y le extirparon el 90% del pancreas debido a que tenia
 nesidioblastosis, me alegra saber que no estoy sola en esta lucha por la salud y 
recuperacion de mi hija ya que por lo que pude leer en el pesente informe hay padres
y madres en otros paises que tienen un regalo especial de DIOS en sus vidas, me 
gustaria que los padres que quieran saber mas del caso de mi bebe se comuniquen
 conmigo a traves de mi correo electronico (vanessa_piolina@hotmail.com) o traves 
del facebook ( Vanessa Albornoz), por favor me dejan su mensaje para saber que 
se quieren comunicar conmigo para conocer maas acerca de esta enfermedad. 
No estamos solos y de eso estoy completamenete segura que DIOS los bendiga 
y sigan adelante con mucha fe y mucho amor por sus bebes!!!
Vanessa Albornoz
email del comentarista=vanessa_piolina@hotmail.com



 (Miércoles|26|Mayo|2010|8:53:51)=Hola atodos yo tengo un bebe de cuatro meses 
y me lo deanosticaron con BWS syndrome al principio fue deprimente saber que
 mi hijo estaba asi el nasio con un omfalocele(hernia umbilical) le hisieron una sirujia
 alos dos dias de vida grasias a Dios no hubo conplicasiones estubo por 15 dias
 en cuidados intensibos luego no podia comer por que la lengua era gruesa en ese
 momento no tenia la lengua grande pero no seraba su boca me preocupaba 
cuando fui a genetico medijo que mi bebe tenia BWS y que nesesitaba unos 
analises para saber si existia la probabilidad de los canceres y tumores pues ya
 fui para los resultados y medijo que habia el 7% grasias a Dios la cabeza ya esta 
a un tamano normal Megustaria saber mas de los padres que tienen hijos con 
BWS es dificil saber que puede pasar lo peor. medijo el genetico que ni mi 
esposo ni yo lo tenemos lo que paso esque los genes seformaron mal y que si 
desidieramos tener otro bebe el riesgo seria poco atodos los padres que tienen 
hijos asi animo hayque tener fe en Dios solo el sabe porque hemos tenido hijos 
asi hayque darles todo el amor quieranlos cuidenlos megustaria escuchar mas 
historias como estan aqui esta mi coreo porfabor escribanme
 arlena202@yahoo.com chao.............
Arlena
email del comentarista=arlena202@yahoo.com



(Miércoles|28|Julio|2010|5:1:11)=muy bueno su articulo y muy interesant;
 gracias xq de esta manera me puedo informar mas de lo q ya eh aprendido...
karen
email del comentarista=sertuamiga1@hotmailcom